Х-сцепленная агаммаглобулинемия

Иммунодефицитные состояния

Иммунодефицитные состояния (ИДС) - нарушения иммунного статуса организма, которые определяются генетическим дефектом одного или нескольких механизмов иммунного ответа.

Ряд ИДС являются следствием внутриутробных инфекций (краснухи, ветряной оспы, паротитной инфекции, токсоплазмоза и др.).

 

Выделяют следующие виды ИДС:

  1. Врожденные (первичные)
  2. Приобретенные (вторичные)

 

Первичные иммунодефицитные состояния имеют четко выраженный наследственный характер. Они обнаруживаются у детей первого года жизни.

 

Врожденные иммунодефициты

В зависимости от поражения того или иного звена иммунитета выделяют иммунодефициты, обусловленные

  1. дефектом гуморального звена иммунитета;
  2. дефектом клеточного звена иммунитета;
  3. комбинированной недостаточностью гуморального и клеточного иммунитета;
  4. дефектом фагоцитоза;
  5. дефектом системы комплемента.

Общие клинические проявления наследственных ИДС.

 

  1. Рецидивирующие тяжелые поражения покровного эпителия дыхательных путей, придаточных пазух, кишечника и кожных покровов.
  2. Гематологические дефициты (лейкопения, лимфопения).
  3. Патологические прививочные реакции на вакцину, содержащую ослабленные живые микроорганизмы.
  4. Иммунопатологические процессы в соединительной ткани (артриты, экземы, красная волчанка и т.д.).
  5. Патологические процессы в лимфоидной ткани.
  6. Комбинированная недостаточность гуморального и клеточного иммунитета

 

1. Недостаточность гуморального иммунитета

Данное состояние проявляется в нарушении продукции антител одного (IgA селективная агаммаглобулинемия) или нескольких классов. При этом содержание антител в сыворотке крови может снижаться или оставаться в пределах нормы (в этом случае к некоторым антигенам будет вырабатываться недостаточное количество антител).
Антитела не вырабатываются или вырабатываются в недостаточном количестве, поэтому они не связывают антигены (бактерии или их токсины) и не обезвреживают их.

Заболевания, в основе которых лежит недостаточность гуморального звена иммунитета: Х-сцепленная агаммаглобулинемия, общий варьирующий иммунодефицит, селективный IgA дефицит.

Х-сцепленная агаммаглобулинемия


Болезнь Брутона — Впервые в 1952 году американский педиатр Брутон описал 8-летнего мальчика, страдавшего различными инфекционными заболеваниями, который с 4-летнего возраста 14 раз болел пневмонией, перенес отиты, синуситы, сепсис, менингит. При исследовании в сыворотке крови не обнаружили антител.
Болеют только мальчики (по той же причине, по которой только они страдают гемофилией). При данной патологии отсутствуют В-клетки и плазмоциты (клетки, вырабатывающие антитела), в сыворотке крови можно обнаружить лишь один вид иммуноглобулинов - IgG, да и тот в очень малых количествах (10% от нормы). Тимус и Т-клетки функционируют, как у здоровых.
Отмечается повышенная чувствительность организма к кокковым инфекциям с тяжелым рецидивирующим течением.
До 9 - 12 месячного возраста заболевание не проявляется, так как новорожденные получают защитные антитела от матери, но по истечении этого периода дети начинают постоянно болеть пневмонией, гнойничковыми заболеваниями кожи и др., от которых и умирают.

Основные клинические проявления болезни Брутона:

Ø локальные или генерализованные формы гнойной инфекции: конъюнктивит, ринит, фарингит, синусит, отит, сепсис, менингит;

Ø артрит (поражается один из крупных суставов, чаще коленный)

Ø аллергологические проявления: аллергический ринит, атопическая экзема, отек Квинке, БА;

Ø патологические процессы в лимфоидной ткани: гипоплазия миндалин, лимфоузлов, отсутствие миндалин

Ø