Дефицит ферментов цикла синтеза мочевины
Трансплантация производилась при недостаточности орнитинкарбамоилтрансферазы, так как ферменты синтеза мочевины локализуются преимущественно в печени [72,139]. Принять решение о необходимости трансплантации печени нелегко, так как при некоторых заболеваниях, связанных с нарушением цикла синтеза мочевины, сохраняется нормальное качество жизни.
Дефекты дыхательной цепи митохондрий
Эти дефекты лежат в основе заболевания печени у новорождённых, проявляющегося гипогликемией и гиперлактацидемией, возникающими после приёма пищи. Трансплантация печени привела к излечению таких детей [49].
Первичный семейный амилоидоз
Трансплантацию печени выполняют при неизлечимой полиневропатии. Степень улучшения неврологической симптоматики после операции различна [135].