Аномалии развития

Рассмотрим некоторые формы аномалий развития, связан­ные с влиянием вредных агентов на плод в процессе эмбриоге­неза. Одной из тяжелых форм искаженного развития является так называемое уродство. Уродство представляет предмет изу-

чения особой науки (тератологии) и в данном курсе может быть кратко охарактеризовано только с целью некоторого оз­накомления.

Причины уродства различны. Здесь может иметь значение наследственный фактор, но чаще это результат инфекций, ин­токсикаций, механических травм, действующих на разных стадиях эмбриогенеза.

К уродствам могут быть отнесены случаи рождения детей без обеих рук или ног или с недоразвитием одной конечности. Наблюдаются случаи рождения близнецов со сросшимися час­тями туловища или скелета (сросшиеся близнецы). Тяжелым уродством являются такие формы, когда один из близнецов до­стиг нормального развития, а другой недоразвился в той или иной степени и прирос к телу первого в виде своеобразного на­роста, имеющего иногда дифференцированное строение. Такие уроды могут иметь две головы, четыре ноги и т. д. Все эти лиш­ние органы на теле одного из близнецов есть части тела недо­развившегося второго близнеца.

Рассмотрим некоторые виды уродств, связанных с непра­вильным развитием нервной системы и системы желез внут­ренней секреции.

Дефекты черепа, мозговая грыжа. В тяже­лых случаях указанная аномалия заключается в резком недораз­витии черепных костей или их расщеплении, что приводит к уродливым формам развития черепа. Через образовавшиеся ще­ли могут выпирать мозговая оболочка и мозговая ткань, об­разуя мозговую грыжу (рис. 62). Степень выраженности этих аномалий может быть различна. Неправильная фор­ма черепа чаще не связана с ка­кими-либо нарушениями нервной деятельности. Однако в отдельных случаях так назы­ваемый башенный череп, обра­зующийся вследствие умень­шенного развития основания черепа, может сопровождаться ослаблением зрения в связи с атрофией зрительного нерва, сдавливаемого в костных от­верстиях основания. Рис. 62. Мозговая грыжа

Рис. 63. Анэнцефалия Рис. 64. Циклопия

Анэнцефалия.К этой группе тяжелых и редко встре­чающихся аномалий развития принадлежат случаи рождения плода, лишенного головы. Другие формы характеризуются от­сутствием только больших полушарий или тем, что они нахо­дятся в зачаточном состоянии. Чаще подобные уроды родятся мертвыми или живут несколько часов или дней. Описанные в литературе отдельные случаи анэнцефалов, у которых наблю­дались более продолжительные сроки жизни, от нескольких месяцев до 4 лет, характеризовались тяжелыми нарушениями различных органов (рис. 63).

Циклопия- редко встречающийся дефект, характери­зующийся тем, что у плода развивается только один глаз или одна глазная впадина, в которой заключены два глаза, срос­шиеся вместе (рис. 64).

Хромосомные нарушения

Недоразвитие высших психических функций может быть обусловлено хромосомными аберрациями. Определенную часть детей с выраженной умственной отсталостью (олигофре­нией) составляют дети с болезнью Дауна, синдромами Шере-шевского—Тернера, Клайнфельтера и др.

Болезнь Дауна. Воснове заболевания в большинстве случаев лежит трисомия по 21-й паре хромосом (т.е. вместо двух имеют­ся три хромосомы), в результате во всех клетках содержится 47 (вместо 46) хромосом. Основными проявлениями болезни явля­ются умственная отсталость, врожденные пороки развития. Больные имеют своеобразный внешний облик (рис. 65): разме­ры черепа уменьшены, сглажены лобные и затылочные бугры; обращает на себя внимание раскосый разрез глаз, уплощенное переносье, широко расставленные глаза; рот маленький, всегда открыт, язык увеличен в размерах и испещрен бороздами; зубы мелкие, дистрофичные. Со стороны неврологического статуса отмечается недоразвитие моторных функций, особенно мелкой моторики, в связи с чем у детей задерживается психомоторное и речевое развитие. Дети начинают говорить поздно, при этом у них страдает фонетическая и лексико-грамматическая струк­тура речи. По интеллектуальному развитию они значительно

Рис. 65. Близнецы

Слева — мальчик, страдающий болезнью Дауна; справа — нормальный ребенок (школьник)

отстают от сверстников. В 5% случаев выявляется дебильность, 75% — имбецильность, в 20% — идиотия.

С возрастом отмечается некоторое улучшение в общем со­стоянии ребенка. Часть детей воспитывается в дошкольных и школьных специальных учреждениях, другая часть — в до­машних условиях, что обусловлено в ряде случаев желанием родителей.

Исследования мозга детей с болезнью Дауна методом элект­роэнцефалографии показали снижение электрической актив­ности мозга, вялость корковых процессов.

Посмертное изучение мозга выявило уменьшение его веса, упрощение узора борозд и извилин, наличие свободных прост­ранств между извилинами, недоразвитие лобных и теменных отделов коры. Характерны изменения в области клеточной структуры коры головного мозга: обнаруживается большое ко­личество ганглионарных клеток и малое — пирамидных, зна­чительное количество очагов демиелинизации.

Синдром Клайнфельтера.В основе заболевания лежит по-лисомия по Х-хромосоме, в связи с чем общее количество хро­мосом достигает 47 или 48. Заболевание встречается только у лиц мужского пола и характеризуется умственной отсталос­тью и психической вялостью, а также нарушением полового развития (евнухоидизм, бесплодие). Степень снижения интел­лекта может быть выражена в различной степени. Заболева­ние, помимо умственной отсталости, нередко сопровождается асоциальным поведением.

Синдром Шерешевского—Тернера— форма первичной аге-назии или дисгенезия гонад. Заболевание у большинства боль­ных обусловлено гоносомной моносомией 45-й Х-хромосомы (отсутствие одной из половых хромосом — X). Характеризует­ся разной степенью умственной отсталости, аномалиями сома­тического развития и низкорослостью.

В последние десятилетия описаны различные заболевания в основе которых лежат хромосомные аномалии, так называе­мые делеции и транслокации. Все хромосомные аномалии про­являются нарушениями в строении костной и мышечной сис­тем, внутренних органов и нервной системы.

Синдром Штурге—Вебера—Краббеобусловлен трисомией по 22-й хромосоме. Заболевание сопровождается различной степенью психической отсталости. Возможны эпилептические припадки, сложные поражения нервной системы.

Генетические расстройства

Наряду с хромосомными нарушениями в настоящее время приобретают известность и генетические расстройства, обу­словливаемые наследственными болезнями обмена веществ. Патология обмена веществ приводит к грубым морфологичес­ким и функциональным изменениям в центральной и перифе-

рической нервной системе. В зависимости от того, какой вид обмена веществ преимущественно нарушен, выделяют наслед­ственные болезни обмена аминокислот, липидов, углеводов и т.п. Из группы наследственных нарушений обмена аминокис­лот наиболее изученной является фенилкетонурия. Биохими­ческие изменения, наступающие вскоре после рождения ре­бенка, приводят к преимущественному поражению головного мозга и нарушению умственной деятельности.

Фенилкетонурия.Заболевание описано в 1934 г. норвеж­ским врачом А. Феллингом, наблюдавшим двух слабоумных братьев, в моче которых была обнаружена фенилпировино-градная кислота. Первоначально болезнь была названа «фе-нилпировиноградной олигофренией». Заболевание обуслов­лено генетически детерминированным дефицитом фермента фенилаланина-гидрококсидазы, что приводит к нарушению превращения фенилаланина в тирозин. Уже на 2—3-м месяце ждзни ребенка могут появиться признаки интоксика­ции (рвота, экзематозные изменения кожи), специфический запах мочи. Постепенно нарастает задержка психомоторного развития, появляются судороги, психические расстройства. У детей выражены парезы, гиперкинезы, задерживается раз­витие статических функций. К концу первого года жизни у детей выявляется глубокая умственная отсталость: они не уз­нают родителей, не играют с игрушками. М.Г. Блюмина вы­делила три варианта фенилкетонурии: 1) шизофреноподоб-ный; 2) простое слабоумие с преобладанием признаков обще­го психического недоразвити; 3) неврозоподобный вариант с явлениями повышенной заторможенности или же раздражи­тельности.

Судорожный синдром часто сопровождает данное заболева­ние, бывает особенно выражен у детей с глубокой умственной отсталостью. На ЭЭГ часто регистрируется низковольтная диз-метрия, недостаточная дифференциация зон мозга, низкая ре­активность на афферентные раздражители. При патоморфоло-гическом исследовании выявлены низкая масса головного моз­га, расширение желудочков и субарахноидального пространст­ва. Микроскопически обнаружено недостаточное формирова­ние или разрушение миелина, которое зависело от возраста больного и тяжести патологического процесса. Заболевание носит прогредиентный характер.

Доктор А. Феллинг не только описал клинику фенилкето­нурии, но и предложил специальную диагностическую реак-

цию, благодаря которой можно выявить заболевание до прояв­ления тяжелых признаков болезни. Им разработана лекарст­венная и диетотерапия, которая может обеспечить ребенку благополучное течение болезни. Дети, у которых рано выяви­ли заболевание и начали лечение, находятся в специальном стационаре, а затем в специальной школе, что указывает на благополучный исход.

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Данная группа заболеваний характеризуется прогрессиру­ющей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями и имеет наследственную обусловленность.

Миопатии — нервно-мышечные заболевания, характеризу­ющиеся прогрессирующим развитием первичного дистрофиче­ского или вторичного (денервационного) атрофического про­цесса в скелетной мускулатуре, сопровождающимся мышеч­ной слабостью и двигательными нарушениями. В основе на­следственных миопатии лежат первичные обменные наруше­ния и расстройства микроциркуляции в мышечной ткани. Обычно при миопатии двигательные нарушения развиваются постепенно. Вначале у ребенка появляется слабость в верхних или нижних конечностях. В одних случаях патологический процесс может начинаться с мышц тазового пояса, в других — с плечевого. Формы с преобладанием поражения мускулатуры тазового пояса, а также спины и ног характерны для детей младших возрастов.В случае преобладания патологического процесса в мускулатуре плечевого пояса поражаются мышцы плеча и лопатки.

Поражение мышц тазового пояса развивается в дошколь­ном или школьном возрасте. У детей рано появляется утомля­емость при ходьбе, беге, возникают затруднения при подъеме по лестнице. Ребята часто падают. На первое место выступают расстройства движений и видимые атрофии, позже наряду с атрофиями мышц тазового пояса отмечается гипертрофия ик­роножных мышц (увеличение в объеме), которая зависит от отложения жира и разрастания соединительной ткани в них. Ноги в таких случаях приобретают форму бутылок.

Очень характерно вставание больного из сидячего положе­ния. Ребенок становится на четвереньки, опираясь о пол ладо­нями и стопами; затем отрывает ладони от пола и выпрямляет­ся до вертикального положения (рис. 66). Особенно типична

Рис. 66. Способы вставания детей примиопатической атрофии

походка миопатов со слабостью мышц та- .--g^^^g зового пояса и ног. Больные ходят, вы­ставляя вперед живот, откидывая туло­вище назад и переваливаясь из стороны в сторону. Такую походку называют "ути­ной". Сила мышц в атрофированных ко­нечностях резко снижена.

Миопатия мускулатуры плечевого по­яса чаще встречается в юношеском возра­сте. Поражение мышц конечностей быва­ет симметричным. В результате атрофии лопаточных мышц лопатки выпирают назад и приподнимаются кверху. Плечи опущены вниз (рис. 67). Сила мышц рез­ко понижена, в результате чего движе­ния затрудняются, быстро наступает ус­талость. При ходьбе больные наклоняют корпус вперед, чтобы придать устойчи­вость голове. В этом случае мышцы пред­плечья и дельтовидные подвергаются ги­пертрофии. Характерно поражение лице­вых мышц. Лицо своеобразно изменяет­ся, губы становятся толстыми, веки не-

Рис. 67. Спинальная