Клинические формы олигофрений, установленные по признаку этиологии

75% умственной отсталости обусловлено различными генетическими факторами, среди них 15% следствие хромосомных аномалий.

Первая группа - олигофрении, обусловленные наследственными факторами.

1. Олигофрении, обусловленные хромосомными аберрациями. Наиболее известны:

А) Синдром Дауна. При синдроме Дауна умственная отсталость в 75% случаев достигает имбецильности (средняя степень умственной отсталости), в 20% — идиотии (глубокая умственная отсталость) и только в 5% — дебильности (легкая степень умственной отсталости).

Б) Синдром Шерешевского-Тернера. Умственная отсталость отмечается не всегда, бывает различной степени, чаще нерезкой.

В) Синдром трипло-Хнаблюдается только у женщин, характеризуется лишней Х-хромосомой. Отставание в умственном развитии отмечается почти у всех больных, а половой инфантилизм — меньше, чем при синдроме Шеревского-Тернера. Рост и физическое развитие нормальные.

Г) Синдром Клайнфелтера присущ только лицам мужского пола, обусловлен увеличением общего числа хромосом (47,48 и больше) из-за лишней Х-хромосомы. Степень психического недоразвития при синдроме Клайнфельтера варьирует в значительных пределах, но преобладает легкая дебильность; у небольшой части больных снижения интеллекта нет.

Д) Синдром дубль-Y (XYY) встречается только у мужчин и связан с лишней Y-хромосомой. Характерно сочетание высокого роста с евнухоидными пропорциями и агрессивное поведение. Психическое недоразвитие выражено мало, отмечается приблизительно у 80% больных.

Е) Синдром Мартина – Белла (синдром ломкой, или фрагильной Х-хромосомы, Х-сцепленной умственной отсталости).Умственное развитие колеблется между дебильностью и имбецильностью (иногда в границах нормы).

2. Наследственные (моногенные) формы олигофрении -энзимопатические формы, обусловленные нарушениями белкового, углеводного, липидного и других видов обмена. Как правило, редко встречаются.

Вторая группа - олигофрении, вызванные внутриутробным поражением зародыша и плода (эмбрио- и фетопатии):

1. Вирусными инфекциями, например краснухой беременных (рубеолярная эмбриопатия); Рубеолярная олигофрения — наиболее изученная вирусная эмбриопатия, связана с поражением зародыша вирусом краснухи от болеющей матери. Частота рубеолярной олигофрении коррелирует с частотой краснухи. Вероятность поражения эмбриона прямо зависит от сроков беременности (чаще 5 — 9 нед). Слабоумие сочетается с типичной триадой симптомов: пороки развития глаз, сердечно-сосудистой системы и слухового аппарата. Нередки дефекты зубов, общее физическое недоразвитие, пороки развития скелета и мочеполовых органов. Психическое недоразвитие больных бывает обычно очень глубоким, сопровождается возбуждением, импульсивностью

2. Врожденным сифилисом, токсоплазмозом, листериозом и другими инфекциями;

Олигофрения, обусловленная врожденным сифилисом, чаще возникает вследствие специфического поражения плода (фетопатия). Симптоматика врожденного сифилиса складывается из остаточных явлений перенесенного плодом специфического процесса и олигофрении. Признаки слабоумия проявляются очень рано, выражены в различной степени.

Олигофрения, вызванная токсоплазмозом,проявляется в основном как аномалия развития, но может быть и следствием внутриутробного или перинатального воспалительного процесса, касающегося прежде всего головного мозга и глаз. Психическое недоразвитие достигает глубокой имбецильности, идиотии.

Олигофрения, обусловленная листериозом, обычно связана с внутриутробным поражением плода или (гораздо реже) с поражением головного мозга ребенка в раннем постнатальном периоде. Психическое недоразиитие при этом бывает очень глубоким, сочетается с признаками органического поражения ЦНС.

3. Гормональными нарушениями и другими эндогенными и экзогенными токсическими факторами.

Гипотиреоидная олигофрения (кретинизм) — выраженный врожденный или рано возникший гипотиреоз, самая частая из всех форм слабоумия, обусловленных эндокринными нарушениями. Различают эндемический кретинизм — врожденный гипотиреоз, возникший внутриутробно вследствие недостаточного содержания йода в питьевой воде, и спорадический кретинизм (наблюдается в любой местности), вызванный наследственным дефектом синтеза гормона щитовидной железы.

Основные признаки кретинизма — задержка физического и психического развития и «слизистый отек». Психическое недоразвитие (от легкой дебильности до тяжелой идиотии) тем выраженнее, чем раньше возник гипотиреоз и чем дольше продолжалось его влияние на развитие больного, особенно без специфической терапии.

Третья группа - олигофрении, обусловленные вредными факторами перинатального периода и первых 3 лет жизни:

1. Олигофрении, обусловленные иммунологической несовместимостью крови матери и плода,например конфликтом по резус-фактору;

2. Олигофрении, вызванные асфиксией плода и новорожденного, а также родовой травмой.Клиническая картина неоднородна: с одной стороны, симптомы недоразвития, с другой — остаточные явления повреждения головного мозга (энцефалопатия новорожден ного). Слабоумие (от легкой дебильности до тяжелой идиотии) сочетается с неврологическими симптомами, явлениями астении, психопатоподобными особенностями поведения. Отсутствуют характерные для врожденных форм олигофрении диспластичность телосложения и пороки развития отдельных органов.

3. Олигофрении, вызванные перенесенными в раннем детстве инфекциями и черепно-мозговыми травмами;

4. Атипичные олигофрении, обусловленные врожденной гидроцефалией или краниостенозом, сочетающиеся с детским церебральным параличом, преимущественным недоразвитием отдельных систем головного мозга, тяжелыми нарушениями сенсорных функций и т. п.

Профилактика олигофрении во многих случаях неотделима от лечения. Возможности первичной профилактики в настоящее время расширились благодаря достижениям генетики и на ее основе — медико-генетического консультирования. К профилактическим мерам можно отнести и улучшение помощи беременным и родовспоможения. Большое значение имеет предупреждение инфекций и травм новорожденных и маленьких детей. Профилактика олигофрении и сходных с ней форм умственной отсталости во многом зависит от социальных мероприятий, направленных на улучшение среды и воспитания.

Чаще всего у олигофренов наблюдается реактивные психозы со страхом, депрессией, истерическими проявлениями, суженным сознанием. Особое место занимают органические психозы, в частности так называемые периодические психозы. Шизофрения у олигофренов имеет те же основные признаки и формы (непрерывные и приступообразные) что и обычная шизофрения, но отличается бедностью, элементарностью продуктивной симптоматики и особой структурой слабоумия, в которой явления психического недоразвития сочетаются с симптомами специфического шизофренического дефекта (аутизм, эмоциональное оскудение, болезненное безволие с бездеятельностью).

Дети-сироты и дети, оставшиеся без попечения родителей часто, имеют диагноз задержка психического развития. Термины «задержкатемпа психического развития», «задержка психического развития» (ЗПР) были предложены Г.Е. Сухаревой (1956, 1970). Термин «задержка» подчеркивает временной (несоответствие уровня психического развития возрасту) и вместе с тем временный характер отставания, которое с возрастом преодолевается и тем успешнее, чем адекватнее и раньше создаются условия обучения и развития детей рассматриваемой категории.

Состояния, относимые к ЗПР, являются частью широкого понятия «пограничная интеллектуальная недостаточность».

Пограничная интеллектуальная недостаточность –это замедленный темп психического развития, личностная незрелость, негрубые нарушения познавательной деятельности, по структуре и количественным показателям отличающиеся от олигофрении и имеющими тенденцию к компенсации и обратному развитию. Этиология ( то есть причины и условия возникновения нарушения) пограничных форм интеллектуальной недостаточности может быть связана как с биологическими факторами (генетические, инфекции, травмы, интоксикации, кото­рые ведут к негрубым нарушениям темпа развития мозговых механизмов или вызывают легкие церебральные органиче­ские повреждения), так и социальными факторами (недостаточное воспитание, дефицит информации и т. п.)

Итог

1. Под умственной отсталостью понимается стойкое необратимое нарушение интеллекта. Клинически выделяют две формы умственной отсталости - олигофрению и деменцию. Олигофрения является следствием недоразвития мозга в раннем возрасте. Под деменцией понимается распад уже сформированных интеллектуальных функций в результате различных заболеваний мозга. По приблизительным оценкам частота умственной отсталости составляет 2-3%.

2. Примерно 75% случаев умственной отсталости имеют наследственную природу, из них 15% - следствие хромосомных аномалий. Среди последних наиболее часто встречается синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме). Причиной умственной отсталости могут быть наследственные нарушения обмена веществ (например, фенилкетонурия). Одной из часто встречающихся наследственных форм умственной отсталости является сцепленное с полом заболевание - синдром ломкой (фрагильной) Х-хромосомы, которое часто встречается у мальчиков с умственным недоразвитием.

3. Риск умственной отсталости для родственников выше в случаях легкого интеллектуального недоразвития. Тяжелая умственная отсталость чаще является следствием экзогенных причин или хромосомных нарушений.

Часть 3. Психогенетические исследования темперамента и личности

1. Под темпераментом в отечественной психологии понимаются формально-динамические особенности деятельности человека. Черты темперамента традиционно связывают с биологическими особенностями человека. Наследственная обусловленность является одним из критериев для отнесения какой-либо черты человека к чертам темперамента.

2. Современная психогенетика располагает весомыми доказательствами в пользу связи темперамента с генотипом. Начиная с младенческого возраста, МЗ близнецы демонстрируют гораздо более высокое сходство по чертам темперамента, чем ДЗ близнецы. Для последних характерны чрезвычайно низкие оценки внутрипарного сходства. Такие соотношения свидетельствуют в пользу гипотезы о неаддитивных эффектах действия генов на вариативность темперамента.

3. Исследования свойств личности в психогенетике базируется в основном на факторно-аналитическом подходе к изучению личности, который предполагает, что личность представляет собой иерархически организованную структуру: психологические особенности низшего порядка образуют совокупности взаимосвязанных характеристик (синдромы), те, в свою очередь, группируются в системы более высокого уровня и т.д.

4. В настоящее время выделяют пять глобальных факторов, наиболее обобщенно описывающих черты личности ("Большая пятерка"). Психогенетические исследования "Большой пятерки" и других подобных характеристик свидетельствуют о вкладе генотипа в вариативность личностных черт, который составляет примерно 30-50%. Среди факторов среды приоритетной является различающаяся (индивидуальная) среда. Факторы общей среды в большинстве исследований обнаруживают очень низкие, практически нулевые, эффекты.

5. По всей видимости, личностные особенности являются комплексными признаками, в детерминации межиндивидуальной вариативности которых принимают участие множество факторов, в том числе и наследственность.

6. Для некоторых черт личности (например, стремления к новым впечатлениям, связанным с рисками) удается обнаружить конкретные гены с довольно значительными эффектами порядка 4-10%.

7. Некоторые недавние возрастные психогенетические исследования личностных черт указывают на значительные наследственные эффекты у подростков. Коэффициенты наследуемости некоторых черт в этом возрасте достигают 70-80%.

Исследования показывают, что гены отвечают за 28-49% различий по выраженности пяти «универсальных», наиболее важных, свойств личности:

• уверенности в себе,

• тревожности,

• дружелюбию,

• сознательности

• и интеллектуальной гибкости.

Это данные для взрослых. Однако степень влияния наследственности зависит от возраста. Результаты психогенетических исследований не подтверждают распространенное мнение, что с возрастом гены все меньше влияют на поведение человека. Генетические различия, как правило, сильнее проявляются в зрелом возрасте, когда характер уже сформировался. Значения коэффициента наследуемости большинства изученных психологических свойств для взрослых выше, чем для детей. В ходе развития ребёнка есть этапы, в которые различия между детьми вызываются преимущественно влиянием среды. Для формирования личности – это предподростковый возраст 8-11 лет.