Молекулярная медицина.

В апреле 2003 г расшифрован геном человека, что явилось решающей предпосылкой к развитию молекулярной медицины.

Молекулярная медицина решает кардинальные проблемы практического здравоохранения на молекулярном уровне с использованием нуклеиновых кислот (ДНК, РНК) и продуктов их экспрессии (белков). Ее главная отличительная особенность – профилактическая направленность и индивидуальность, то есть ориентация на конкретного человека. Пионером молекулярной медицины в России можно по праву считать проф. Е.И.Шварца, многочисленные исследования которого заложили научную основу для понимания роли генетических факторов в этиологии и патогенезе многих мультифакториальных заболеваний. Важным направлением молекулярной медицины является предиктивная (предсказательная, упреждающая) медицина. Ее основная цель - научить человека жить в гармонии со своими генами (геномом). Составление «генной сети» каждого заболевания, идентификация «главных» и «вспомогательных» генов, анализ ассоциации их полиморфизмов с конкретным заболеванием, разработка комплекса профилактических мероприятий для конкретного пациента составляют основу предиктивной медицины.

Достижения молекулярной медицины:

• идентификация и анализ десятков тысяч структурных и регуляторных генов (всего картированы на хромосомах 11 тыс. генов, включая свыше 1000 генов моногенных болезней);

• изучение организации и результатов функционирования примерно 10-ти тысяч белков;

• изучение причин и механизмов развития сложно наследуемых болезней;

• определение роли генов и генотипа в патогенезе многих мультифакториальных болезней, бешенства, столбняка, СПИДа, различных форм рака;

• выделен основной нетрадиционный вариант наследования генов и признаков (две трети всех случаев наследования), к которому отнесены 6 новых классов болезней (болезни накопления, пероксисомные и митохондриальные болезни, болезни импринтинга, экспансии числа нуклеотидных повторов и прионные болезни);

• выделены новые и уточнены ранее плохо изученные мханизмы взаимодействия между отдельными генами и генотипом как единой системой, а также между отдельными частями генов: генокопирование и фенокопирование, множественный аллелизм, аллельные серии одного и того же гена;

У человека около 350-400 тыс. белков, а с учетом их модификаций - около 6 млн. (изучено не более 10%).

В настоящее время в протеомике человека выделены:

а) классы новых белков:

• белки - молекулярные шапероны;

• белки с мотивами или белковыми структурами, узнающими и связывающими специфические участки молекулы ДНК;

• прионные белки;

б) классы новых гликопротеидных и липопротеидных комплексов и отдельные молекулы, входящие в состав клеточных рецепторов, медиаторов и модуляторов межклеточной и внутриклеточной сигнализации, включая: цитокины, интерлейкины, интерфероны, факторы роста, некроза опухолей, транскрипции мРНК и трансляции белка.

в) класс тяжелых нейродегенеративных заболеваний, связанных с прионными белками. Среди них: болезнь Крюнцфельда - Якоба (болезнь Куру) или «смеющаяся болезнь» - распространена в племенах каннибалов Новой Гвинеи; губчатая энцефалопатия коров или болезнь коровьего бешенства; почесуха овец и грызунов (мышей). Все эти заболевания передаются человеку с прионными белками, молекулы которых, попадая в организм, активно копируются в его клетках (как инфекты).