Организация генома человека.

Ядро-95% ДНК. Общая протяженность ДНК ядра 1,5-2 метра разделена на 23 фрагмента. В митохондриях-5% ДНК. Около 1000 МТХ содержится в одной клетке. МТХ ДНК не содержит интронов. Физический размер генома человека 3*10^9 нуклеотидных пар. Только 3-5% ДНК кодируют белки, 97% ДНХ “отдыхает”(издержка эволюции). Двадцать две пары аутосом, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований. Известно, что Y-хромосома содержит 78 генов. Из них 60 контролирует сперматогенез, а остальные определяют другие функции(сравните с 2 тыс генов в Х-хромосоме). В человеческом геноме найдено множество различных последовательностей, отвечающих за регуляцию гена. Под регуляцией понимается контроль экспрессии гена (процесс построения матричной РНК по участку молекулы ДНК). Обычно это короткие последовательности, находящиеся либо рядом с геном, либо внутри гена. Иногда они находятся на значительном расстоянии от гена (энхансеры)