Словарь генетических терминов

А.

Аденин – пуриновое основание, входящее в состав нуклеиновой кислоты.

Акроцентрические хромосомы – палочковидные хромосомы с центромерой на конце.

Аллель – различные формы одного и того же гена.

Аллельные гены – лежат в одном и том же локусе гомологичных хромосом и участвуют в проявлении одного свойства.

Аллели множественные – наличие гена в популяции более чем в двух формах. Например, наследование групп крови.

Альбинизм – отсутствие пигмента меланина в коже и радужной оболочке глаза. Рецессивный признак, связан с нарушением аминокислотного обмена. В отличие от других энзимопатий к умственной отсталости не приводит.

Анафаза – третья стадия митоза, во время которой хроматиды расходятся к полюсам.

Аминокислотный код (нуклеотидный) – состоит из кодонов и-РНК, последовательность которых воплощается в последовательность аминокислот при синтезе белка.

Аномалии развития наследственные – нарушения строения органов, связанные с генными и хромосомными перестройками, например, полидактилия, синдактилия и др.

Антикодон – см. кодон

Аутосомно-доминантное наследование – наследование доминантных признаков, сцепленных с аутосомами.

Аутосомы – неполовые хромосомы, одинаковые у представителей разных полов.

Ахондроплазия (ахондропластическая карликовость) – аутосомно-доминантное наследование – общее заболевание костной системы: нарушение эпифизарных хрящей трубчатых костей – непропорционально короткие конечности при нормальной длине туловища.

Б.

Бактериофаги – группа вирусов, способных размножаться лишь в клетках специальных хозяев – бактериях.

Барра тельца – см. хроматин половой.

Биосинтез белка – сложный многоступенчатый процесс, основа реализации наследственной информации, происходящий в рибосомах при участии нуклеиновой кислот.

Близнецовый метод – определение степени влияния среды и генотипа в проявлении какого-либо признака.

В.

Вариационный ряд – расположение в один ряд материала от минимальной величины до максимальной.

Г.

Галактоземия – наследственное нарушение углеводного обмена, при котором отсутствует ген, а, следовательно, и способность усвоения сахара галактозы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Гамета – генеративная половая клетка.

Гаметогенез – образование гамет. Развитие мужских половых клеток – сперматогенез, развитие женских половых клеток – овогенез.

Гаплоидный набор хромосом – одинарный набор всех хромосом, содержащихся в половых клетках.

Генеалогический метод антропогенетики – изучение наследования признаков по родословным.

Гемоглобинопатии – молекулярные болезни, возникающие при мутировании нормального гемоглобина Нв А. Например, аллель Нв S, вызывающий серповидноклеточную анемию.

Гемофилия – кровоточивость, обусловленная рецессивным геном, сцепленным с половой Х – хромосомой.

Ген – единица наследственности, состоящая из участка ДНК, кодирующего развитие одного признака.

Ген летальный – ген, обуславливающий гибель зародыша.

Ген структурный – ген, определяющий структуру белковой (полипептидной) цепи.

Ген-оператор – ген, участвующий в регуляции считывания информации с ДНК на и-РНК.

Ген-регулятор – регулирует продвижение и-РНК по цепи ДНК во время транскрипции.

Ген-терминатор – ген, заканчивающий транскрипцию.

Геном (кариотип) – совокупность генов, содержащих наследственную информацию всего организма.

Генотип – двойной набор генов, наследственная программа, определяющая развитие особи.

Гермафродитизм – обоеполость, мозаичность по половым хромосомам.

Гетерозиготный организм – развивающийся из зиготы, образованной слиянием двух разных по данному признаку гамет.

Гетерозис – явление «гибридной силы» – увеличение жизнеспособности, роста, веса.

Гетероплоидия – нарушение набора хромосом, приводящее к тяжелому нарушению генного равновесия. К ним относятся полисомии (2п+1) и моносомии (2п-1).

Гетерохроматин – интенсивно окрашиваемый участок хромосом, не активные зоны хромосом, наиболее спирализованная ДНК.

Гибрид – организм, родители которого отличались друг от друга по наследственным признакам.

Гипертелоризм – аномальное расстояние между двумя органами или частями тела.

Гипотелоризм – уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.

Гомозигота – организм, в котором пара аллельных генов одинакова.

Гомологические ряды по Н.И. Вавилову – в природе существует параллелизм изменчивости самых разнообразных групп живых существ, что объясняется наличием общих генов и сходным мутированием.

Д.

Дальтонизм – цветовая слепота, определяемая рецессивным геном, сцепленным с Х-половой хромосомой.

Делеция – выпадение какого-либо участка хромосомы, один из видов хромосомных мутаций

Дигибридное скрещивание – родительские пары, отличаются друг от друга по двум парам признаков.

Диплоидный (2п) – двойной набор хромосом соматических клеток.

Доминантный ген – с преобладающим свойством над проявлением того или иного признака.

Е.

Единообразие гибридов первого поколения – при скрещивании гомозиготных особей все гибриды первого поколения единообразны.

З.

Зигота – оплодотворенная яйцеклетка, содержащая диплоидный набор хромосом.

 

И.

Инверсия – вид хромосомных перестроек, при которых отдельный отрезок хромосомы переворачивается на 180⁰.

Интерфаза – часть жизненного цикла клетки, время функциональной активности клетки между двумя клеточными делениями.

К.

Кариограмма – расположение хромосом в определенном порядке по строению в величине.

Кодон – триплет нуклеотидов и-РНК, комплементарный антикодону

т-РНК.

Кодоминантные аллели – аллели, каждая из которых проявляется в гетерозиготе (например, группа крови АВ).

Кохицин – алкалоид, разрушающий тянущие нити веретена деления.

Комплементарность – наследование, при котором два неаллельных гена, дополняя друг друга, вместе оказывают влияние на проявление нового признака.

Комплементарные пары азотистых оснований – взаимодополняющие друг друга и соединенные двойной (аденин-тимин) или тройной (гуанин-цитозин) водородными связями в молекуле ДНК.

Конъюгация хромосом – во время профазы 1 мейоза хромосомы временно соединяются, перекручиваются, и при этом может произойти кроссинговер.

Кроссинговер – обмен частями конъюгирующих хромосом.

Л.

Локус хромосомы – место расположения генов в хромосоме.

М.

Мейоз – особая форма деления клеток, во время которого происходит образование и созревание половых клеток с одинарным набором хромосом.

Метацентрические хромосомы – содержащие центромеру в середине хромосомы, при этом плечи ее равны.

Метафаза – вторая фаза митоза, во время которой хромосомы выстраиваются по экватору клетки.

Микрогения – малые размеры нижней челюсти.

Микроцефалия – малые размеры головного мозга и мозгового черепа.

Митоз – форма деления соматических клеток, при котором происходит точное распределение генетического материала между двумя сестринскими клетками, каждая из которых получает диплоидный набор хромосом.

return false">ссылка скрыта

Модификация – ненаследственная изменчивость, возникшая в результате действия внешней среды на соматические клетки и не затрагивающая хромосомы.

Моногибридное скрещивание – скрещивание особей, отличающихся друг от друга одной парой генов.

Моносомия – гетероплодия, при которой не хватает одной хромосомы из диплоидного набора (2п-1), например, синдром Шерешевского-Тернера.

Морганида – единица расстояния между генами – процент перекреста (кроссинговера).

Мутагенез – процесс образования мутаций.

Мутагены – факторы, вызывающие мутации.

Мутации – внезапно происходящие наследственные изменения различных частей генетического аппарата.

Мутации генные – изменение части или целого гена, при котором возникает новая аллель исходного гена.

Мутации геномные – изменение генома, изменение кратного числа всех хромосом (полиплоидия) или какой-либо его части (гетероплоидия).

Мутации индуцированные – направленные, возникающие под действием какого-либо мутагена.

Мутации соматические – происходящие в клетках тела, поэтому ненаследственные.

Мутации спонтанные – возникающие самопроизвольно.

Мутации хромосомные – см. хромосомные перестройки.

Н.

Наследование промежуточное (неполное доминирование) – признак одного родителя «разбавляется» признаком второго родителя.

Независимое наследование (третий закон Менделя) – при скрещивании дигибридных особей признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются в различных соотношениях.

Нуклеотиды – мономеры нуклеиновых кислот, которые состоят из азотистого основания, углевода пентозы (рибозы или дезоксирибозы) и фосфата.

О.

Оперон – группа структурных генов и ген-оператор.

П.

Пенетрантность гена – степень проявления гена среди популяции, выражается в процентах.

Пирамидиновые основания – органические вещества, производные пирамидина, например, тимин, урацил, цитозин.

Плейотропия – наследование, при котором один ген оказывает влияние на развитие нескольких признаков.

Полигибридное скрещивание – брак, при котором родительские пары отличаются друг от друга несколькими альтернативными признаками.

Полимерия – наследование, когда несколько генов оказывают влияние на один признак.

Полиплоидия – геномная мутация, при которой в ядре набор хромосом увеличен в кратное число раз, например, триплоидия, тетраплоидия.

Полисомия по аутосомам – гетероплоидия, при которой количество аутосом увеличено, например, синдром Дауна.

Полисомия по половым хромосомам – см. синдромы Клайнфельтера, трисомии Х.

Популяционно-генетический метод – изучение генетики популяций. Основой этого метода является уравнение Харди-Вайнберга.

Популяция – группа особей одного вида, объединенная взаимным скрещиванием и изолированная от других групп данного вида.

Пробанд – первичный пациент.

Прокариоты – организмы, не имеющие оформленного ядра, ДНК у них не образует настоящих хромосом.

Профаза митоза – первая фаза митоза – разделившиеся клеточные центры расходятся по полюсам клетки. Хромосомы укорачиваются, уплотняются, ДНК спирализуется. Оболочка ядра и ядрышко постепенно распадается.

Пуриновые основания – азотосодержащие органические соединения, например, аденин и гуанин.

Р.

Расщепление признаков (2-ой закон Менделя) – появление среди потомков гетерозиготных родителей особей с доминантными и рецессивными признаками в соотношении 3:1.

Рахит гипофосфатемический – доминантный ген расположен в Х- половой хромосоме в негомологичном участке. Редкое заболевание, не поддающееся лечению витаминами.

Репликация (редупликация) ДНК – самоудвоение молекулы ДНК.

Рецессивный ген – ген подавляемого признака.

Родословные схемы – графическое изображение родословных связей семьи и ее ближайших родственников с помощью генетических символов.

С.

Серповидноклеточная анемия – тяжелая генная патология строения эритроцитов и связанная с этим гемоглобинопатия.

Сибсы – потомки одних и тех же родителей.

Сидром Дауна – трисомия 21-й хромосомы, кариотип 47,ХХ,21+

Синдром Клайнфельтера – полисомия Х у мужчин, 47,ХХУ.

Синдром «кошачьего крика» (синдром 5рˉ) – делеция, утрата короткого плеча (р) 5-ой хромосомы.

Синдром Патау – трисомия Д, например 46 ХУ,18+

Синдром Шершевского-Тернера – моносомия Х,45ХО.

Синдром Эдвардса – трисомия Е, например 47 ХХ,13+

Соматическая клетка – клетка тела

Субметацентрические хромосомы – неравноплечие хромосомы, центромера лежит ближе к короткому плечу (р). Длинное плечо обозначается буквой q.

Сцепленные группы – гены, расположенные в одной хромосоме, образуя группы сцепления. Число их равно числу хромосом в гаплоидном наборе.

Т.

Талассемия – тяжелая генная болезнь, микроцитарная анемия, приводящая к гемоглобинопатии.

Телофаза – четвертая, последняя стадия деления клетки, в это время формируется ядерная оболочка вокруг хромосом. Происходит разделение цитоплазмы и образование новых сестринских клеток, деспирализация ДНК.

Трансверсия – генная мутация, перемещение нуклеотидов из одной цепи ДНК в другую.

Трансдукция – перенос участков хромосомы из одной бактериальной клетки в другую, осуществляемый фагом.

Транскрипция – переписывание информации с ДНК на и-РНК.

Трансляция – считывание информации с и-РНК транспортной РНК для синтеза белка (полипептида).

Транслокация – вид хромосомной аберрации, перемещение участка одной хромосомы на другую.

Триплеты – сочетание трех нуклеотидов молекулы ДНК, которые кодируют одну аминокислоту. Их последовательность кодирует последовательность аминокислот в синтезируемом белке.

Трисомия – гетероплоидия – наличие в клетках трех хромосом вместо нормальной пары.

Например, синдром Дауна – трисомия 21 хромосомы; трисомия Х у мужчин – синдром Клайнфельтера.

Ф.

Фенилкетонурия – генное нарушение аминокислотного обмена, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Фенотип – наблюдаемые признаки, проявляющиеся в результате действия генов в определенных условиях среды.

Х.

Харди-Вайнберга закон – отражается постоянством равновесия генов, их частоты в размножающейся половым путем большой популяции.

Хроматиды – половины хромосом.

Хромосомы – компоненты ядра, состоящие из двух хроматид и несущие гены.

Хромосомы половые – определяющее развитие пола, ХХ – у женщин, ХУ – у мужчин.

Хромосомные перестройки или аберрации, хромосомные мутации – делеция, дупликация, инверсия, транслокация.

Хроматин – органическое вещество ядра клетки, состоящее из дезоксинуклеопротеида.

Хроматин половой млекопитающих – инактивированная Х-хромосома в соматических клетках, присутствует в клетках женщин, у мужчин она отсутствует. Их исследование имеет диагностическое значение.

Хромосомные болезни – заболевания, возникающие в результате хромосомных мутаций.

Хромосомная теория – передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно в определенных локусах лежат гены.

Ц.

Цитогенетический метод – исследование хромосомного аппарата в соматических клетках.

Э.

Экспрессивность – степень фенотипического выражения признака.

Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.

Эпистаз – наследование, при котором один ген подавляет гены другой пары.

Эухроматин – активный участок хромосомы, который неинтенсивно окрашивается, образован структурными генами.

Я.

Ядрышко – сферическое тело внутри ядра, состоящее из фибрилл и гранул, содержащих РНК – предшественников рибосом.

 

Список литературы:

1. Гуляев Г.В. Задачник по генетике. Москва. «Колос». 1980 г.

2. Медицинская генетика: учебник для медицинских колледжей/Под редакцией Н.П. Бочкова.- м.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. – 224с.

3.Муртазин Г.М. Задачи и упражнения по общей биологии. Москва. Просвещение. 1972 г.

4.Орехова В.А. и др. Медицинская генетика. Учебное пособие для учащихся медицинских училищ. 2-е издание. Минск. 1998 г.

5.Подгорнова Г.П. Самоучитель решения генетических задач. Волгоград. «Перемена». 1993 г.

6.Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. Учебное

пособие для студентов медицинских вузов. М.: Издательский центр

«Академия», 2003 г.