А) Аутосомные трисомии

Синдром Дауна 47, ХХ (ХУ) +21 Причиной заболевания является трисомия по 21-ой паре хромосом. Частота встречаемости – 1:700–800 новорожденных. Для больных характерны следующие признаки: голова округлой формы с уплощенным затылком, лоб скошенный и узкий, лицо плоское, монголоидный разрез глаз, толстые губы, большой складчатый язык. Ушные раковины уменьшены и деформированы. Со стороны костно-мышечной системы характерны низкий рост, короткая шея, деформация грудины, мышечная гипотония, широкие кисти и стопы с короткими пальцами, поперечная ладонная складка. Примерно в 50% случаев у детей отмечаются различные пороки сердца. Пищеварительный тракт поражается у 15% больных. Для всех больных характерна умственная отсталость (у 75% - дебильность, у 20% - имбицильность, у 5% - идиотия). Прогноз жизни определяется наличием пороков развития сердечно-сосудистой системы. Дети с этим синдромом чаще рождаются у матерей старше 35 лет.

 

 

Синдром Патау 47, ХХ (ХУ) +13 Причиной заболевания является трисомия по 13-ой паре хромосом. Дети рождаются с гипоплазией (средняя масса при рождении составляет 900 г.). Фенотипические признаки синдрома характерны: микроцефалия, скошенный лоб, узкие глазные щели, запавшее переносье, деформированные ушные раковины, расщелина губы и неба, полидактилия. У 80% детей отмечаются врожденные пороки сердца, у половины – пороки пищеварительного тракта, у 60% - пороки развития почек, пороки развития глаз у 70% больных. Центральная нервная система поражается в 100% случаев (наиболее постоянны пороки головного мозга). На первом году жизни умирает 95% больных. В возрасте 3-х лет остаются в живых единицы.