Хромосомные болезни.
Хромосомные болезни – болезни, обусловленные численными или структурными аномалиями хромосом.
Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных заболеваний, которые клинически характеризуются наличием множественных пороков развития.
Хромосомные болезни
полные формы полные формы мозаичные формы
с изменением числа с изменением структуры с хромосомными или
хромосом хромосом геномными мутациями
Механизмы, лежащие в основе хромосомных болезней:
- нерасхождение хромосом во время мейоза (хроматиды или гомологичные хромосомы отходят к одному полюсу);
- утрата отдельной хромосомы во время анафазы мейоза;
- полиплоидизация – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору;
Хромосомные аномалии имеют широкий спектр клинических проявлений. Они могут быть причиной врожденных пороков развития, выкидышей, случаев мертворождения и бесплодия.
Частота хромосомных болезней среди новорожденных составляет 5:1000 – 7:1000, среди мертворожденных и детей умерших до года 22:1000