Оценка внешних признаков дисплазии соединительной ткани

 

Наряду с оценкой особенностей конституции необходимо обращать внимание на внешние признаки, нередко сопутствующие наследственным нарушениям (дисплазии) соединительной ткани, которые часто сочетаются с клинически значимой дисфункцией внутренних органов.

Среди них наиболее важными являются признаки, представленные в таблице 1.

 

Таблица 1

Основные внешние признаки

соединительнотканной дисплазии.

№ п/п	Признаки*
	Астенический тип конституции
	Потеря нормальной осанки
	Сколиоз или люмбальный кифоз
	“Прямая спина”
	Килевидная деформация грудной клетки
	Воронкообразная деформация грудной клетки
7.1 7.2	Арахнодактилия симптом «запястья» симптом «большого пальца»
	Высокое «арковидное» нёбо
	Гипермобильность суставов
	Повышенная растяжимость кожи
	Атрофические стрии на коже, не связанные с ожирением и беременностью
	Лицевые дизморфии (долихоцефалия, ретрогнатия, энофтальм)
	Вальгусная деформация голеностопного сустава
	Плоскостопие
	Миопия (3 диоптрии и более)
	Неполное разгибание локтевых суставов

*подробное описание диагностики внешних фенотипических признаков приводится в специальной литературе (Земцовский Э.В., 2007).

 

Накопленный опыт свидетельствует, что детальное клиническое и инструментальное обследование лиц, имеющих большое число внешних признаков дисплазии соединительной ткани, в большинстве случаев позволяет выявить у них клинически значимые изменения со стороны центральной и вегетативной нервной системы и внутренних органов. Чаще всего речь идет о первичном пролапсе митрального клапана и/или расширении аорты.