Синдром Де Ланге («амстердамская карликовость»).

Клиника:

1 )отставание в росте и массе тела.

2)густые сросшиеся брови, длинные запутанные ресницы.

- короткий нос с развернутыми ноздрями.

- вдавленная переносица, длинный фильтр.

- тонкие губы и опухшие углы рта.

3)череп уменьшен в размере, кисти маленькие.

4)синдактилия стоп.

5реформация позвоночника и грудины.

6)пороки развития внутренних органов (особенно почек).

7)гипертрихоз (особенно на спине).

8)краснота кончика носа, цианоз носогубной складки.

9)умственная отсталость в 80% - имбицильность или выраженная дебильность. В раннем детском возрасте - склонность к немотивированной рвоте.

Морфология - аплазия лобных долей и отсутствие роландовой борозды. Этнология не известна, специфического лечения нет.

Моногенно наследуемые синдромы с множественными врожденными аномалиями.

 

Синдром Мортина - Белла - это заболевание втрое по частоте за болезнью Дауна, т.к. встречается в 25% случаев с выраженной степенью умственного недоразвития.

Патогенез заболевания остается неясным. В 1969г. при цитогенетических исследованиях обнаружены изменения X - хромосомы в виде перетяжки в районе 27го, 28го длинного плеча (перетяжка = ломкость = фрагильность хромосомы).

Клиника:

1) Характерный вид:

- большая голова с высоким и широким лбом.

- увеличенные, оттопыренные уши.

- удлиненное лицо с увеличенным подбородком, клювовидный нос.

- увеличенные кисти и стопы.

- светлые радужки.

- гиперэластичная кожа, избыточная масса тела.

- суставы с повышенной разгибательной способностью.

2) макроорхизм без изменения эндокринной функцкии.

3) дефекты скелета (сколиоз, кифоз).

4) неврологически: мышечная гипотомия или гиперкинезы в виде гримас на лице; у 10% возможны единичные эпилептиморфные припадки и даже редкие эпистатусы.

5) выраженное интеллектуальное недоразвитие.

6) своеобразная речь: ускоренная по темпу и с выраженными персеверациями (имеет диагн. значение).

7) эмоциональная сохранность.

8) у 1/2 больных - шизофреноподобные нарушения кататонического характера, вычурные позы, подпрыгивания, повороты вокруг своей оси.

Диагноз - ранняя детская шизофрения. Попытка лечения повышенными дозами фолиевой кислоты оказала положительный эффект только в отношении редукции шизофреноподобной симптоматики.

Метаболические олигофрении включают несколько десятков различных форм. Причиной является мутантный ген => послед синтез мутант, белка (фермента) => нарушение метаболизма.

Фенилкетонурия (болезнь Феллинга) описана в 1934г.

Распространенность в Европе: 1,6:10000. заболевание связано с дефицитом фермента-гидроксилазы - 4 - фенилаланина, который контролирует превращение фенилаланина в тирозин. При повышении концентрации фенилаланина в крови часть его выводится с мочой, а остаток певращается в фенилкировиноградную, фенилуксусную, фенилмолочную кислоты, которые попадают в мочу и дают синюю окраску при реакции с треххлористым железом (проба Фелинга).

Последствием нарушенного превращения фенилаланина в тирозин является дефект тирозина, который ведет к дефициту катеколаминов, гормонов щитовидной железы, меланина.

Дети рождаются с полноценным головным мозгом, т.к. биохимические процессы обесп-сь нормальным обликом в-в матери. Нарушения обмена веществ начинаются сразу после рождения.

В первые 2-3 месяца жизни больного ребенка не удается обнаружить какие - либо отклонения в развитии. Клиника:

1)умственная отсталость - 96% - идиотия, имбицильность. 2)нарушение поведения.

3)80-90% блондины со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами, у 1/3 детей - дерматиты, экзема. 4)судорожный синдром. 5)«мышиный» запах мочи.

6)неврологически: повышение мышечного тонуса, гиперкинезы.

Диагноз (предположительный) на основании реакции с треххлористым железом; окончательный диагноз - обнаружение повышенной концентрации фенилаламина. Это наследственное заболевание. Основа лечения - диета с ограниченным фенилаламином с первых месяцев рождения до 10-12 лет.

Олигофрения при гомоцистинурии занимает второе место среди олигофрении, связанных с аномалиями обмена к/к.

В основе - дефект обмена метионина: умственная отсталость до дебильности и невыраженной имбицильности. Наблюдаются судороги и повышение мышечного тонуса. В крови, моче и ликворе повышенное содержание метионина и гомоцистина.

Олигофрении, обусловленные нарушениями обмена мукополисахаридов.

Причина - накопление в клетках организма кислых мукополисахаридов.

Болезнь Гуглера (гаргоилизм).

1 )совеобразное лицо:

- голова увеличена.

- выступающие лобные бугры.

- шеи почти нет.

- запавшая переносица.

- густые брови.

- вывернутые ноздри.

- низко расположенные уши.

Черты лица напоминают гаргул - украшение на концах водосточных желобов, на крышах готических соборов. 2)медленный рост. 3)патология внутренних органов.

- большой живот, за счет увеличения печени и селезенки, пупочная грыжа.

- помутнение роговицы.

- недостаточность аорт, клапана.

4)в возрасте 10-12 лет - летальный исход.

Умственная отсталость прогрессирует с возрастом. Диагноз подтверждается биохимическими методами: в моче обнаруживаются кислые мукополисахариды. 2.экзогенно - обусловленные формы. 1)синдром алкогольного плода.

 

Распространенность - 0,3-0,5 на 1000 человек.

1 )микроцефалия и специфическое лицо: выпуклый лоб, короткий нос с широким переносьем, гипоглазия верхней челюсти, «вогнутый профиль», эпикант, птоз, микрофтальмия, косоглазие, укороченная верхняя губа, неправильный рост зубов, широкие скулы, уши неправильной формы.

2)самотическая патология: нарушение строения почек и мочевыводящих путей, слияние и смещение тел позвоночников шейных, воронкообразная грудь, увеличения клитора.

3)неглубокое недоразвитие (1(3 = 60-70).

4)гипоплазия коры больших полушарий и мозжечка.

Алкогольная эмбриопатия развивается только при употреблении алкоголя во время беременности. Она не возникает в тех случаях, если страдающая алкоголизмом женщина во время беременности алкоголь не употребляет.

2)рубсолярная олигофрения.
_ 3)олигофрении, в результате врожденного сифилиса.

4)олигофрении, обусловленные внутриутробным токсокламидозом.

5)олигофрении, обусловленные гемолитической болезнью новорожденных.

6)олигофрении, обусловленные гипоксией и механической родовой травмой.

7)олигофрении, обусловленные ранним постнат. инфекц. и травматическими поражениями.

8)олигофрении при гидроцефалии.

У всех:

- умственная отсталость разных степеней.

- наличие психоорганного синдрома.

- возможны судорожные припадки.

3.Смешанные по этнологии формы.

1)микроцефалия - одна из самых частых аномалий среди больных с тяжелой умственной отсталостью: 3-10% всех случаев олигофрении.

Характерно симметрическое снижение размеров мозгового черепа при N или незначительно малых размерах лицевого черепа. Лоб уплощен, увеличенные ушные раковины, удлиненный нос, косоглазие. Умственная отсталость достигает глубокой степени (имбицильности, идиотии).

return false">ссылка скрыта

2)кранниостеноз - преждевременное заращение швов свода черепа, ведущее к нарушению соответствия между развитием мозга и ростом костей черепа, его деформации и повышением ВЧД.

Основная роль в патогенезе - обменные дефекты костной ткани, которые ведут к преждевременному заращению черепа, что препятствует развитию мозга.

Отставание в психическом развитии отличается в ^ХА случаев. Чаще оно не глубокое, реже - в степени имбицильности.

Важна ранняя диагностика, т.к. во многих случаях современное нейрохирургическое лечение предотвращает развитие компрессии мозга и формирование интеллектуального дефекта.

3)гипотеоидная олигофрения (критинизм). Первые сомптомы появляются сразу после рождения. Клиника:

1)приступы остановки дыхания и желтуха. 2)заметное отставание в росте. 3)своеобразное лицо:

- грубые черты лица.

- запавшая переносица.

- сухая кожа, сухие и ломкие волосы.

- большой язык не умещается во рту. 4)брадикардия.

5)желтовато - землистый цвет кожи.

6)упорные запоры.

7)вялость - больные могут часами лежать.

8)глубокая умственная отсталость.

9)атрофические изменения в головном мозге.

10) может присутствовать или отсутствовать гипоплазия щитовидной железы.

Основа лечения - заместит, терапия тиреоид. гомонами.

При раннем начале лечения возможно предотвратить развитие умственной отсталости. Эффект через 2-3- недели.

Лечение носит симптоматический характер. Применяется препараты, стимулирующие мозговой метаболизм (церебролизин, липоцеребрин, глутаминовая кислота); психостимуляторы; препараты рассасывающего действия, противоэпилептические средства, нейролептики. Возможна и патогенетическая терапия.

Реабилитация: обучение детей по специальным программам, в специальных классах обычных школ или вспомогательных школах. Специальные интернаты.

Трудовая адаптация начинается во вспомогательных школах, продолжается в ПТУ.

Профилактика включает медико - генетическое консультирование, обменное переливание крови при несовместимости матери и плода по резус - фактору, а так же специфическое лечение внутриутробных инфекций.

 

 

13. ШИЗОФРЕНИЯ.

 

Шизофрения - психическое заболевание, характеризующееся дисгармоничностью с утратой единства психических функций, длительным непрерывным или приступообразным течением, продуктивными и негативными расстройствами, ведущими к таким изменениям, как аутизм, снижение энергетического потенциала и эмоциональное обеднение.

Утрата единства психических функций определяет название болезни «шизофрения» (от греческого «шизо» - расщепляю и «френ» - разум). Ключевую роль в изучении сыграли Крепелин и Блейлер.

Основоположник - Эмиль Крепелин - заслуга в создании нозологической концепции. Он объединил наблюдавшиеся до него кататонию, гебефрению, хронические бредовые психозы и раннее слабоумие в понятие детепйа ргаесох.

Эуген Блейлер дал название болезни - шизофрения (болезнь Блейлера). Типы течения описал Меликов.

 

Распространенность: 1% в общей популяции, 50% всех больных психиатрических стационаров.

Начало шизофрении у женщин - 25-35 лет;

У мужчин - 15-25 лет.

До 15 лет и старше 50 лет - редко.

Во всех культурных и социально - экономических классах распространенность от плотности - стрессы.

Более высокий процент среди мигрантов. Больше в странах третьего мира из-за взаимодействия этих стран с передовой технической культурой.

Самая дорогостоящая среди всех болезней. Ежегодно в США тратится около двух процентов национального дохода.

Этнология не известна.

Основная модель близкая к пониманию - модель предрасположенности к влиянию стресса - стресс - диатез, модель.

Диатез — специфическая предрасположенность к определенным влияниям окружающей среды. Стресс может быть биологическим (инфекция, травма, интоксикация и т.д.). Диатезность определяется генетикой.

Патогенез:

Не достаточно изучена причина и сущность болезни. На современном этапе существует 2 основные группы теорий:

1 )теории психогенеза - изучают роль различных психогенных и социальных факторов в возникновении шизофрении.

2)биологические - наиболее распространенные из них дизонтогенетическая и Дофаминовая.

Дофаминовая — впервые в середине 60х годов 20 века при изучении нейролептиков (аминазина и галоперидола), эффект которых связан с обменом дофамина.

Дофамин, гипотеза основана на 2х группах психофармакологических эффектов: 1)нейролептики способны блокировать Дг - рецепторы.

2)агонисты дофамина типа амфотамина вызывают психозы, похожие на параноидную шизофрению.

Теория предполагает повышение активности дофаминовой системы при шизофрении.

Ситуация с дофаминовой теорией несколько осложнилась после появления атипичных нейтролептиков (клозапин, рисперидол, сульпирид, серковель), которые отличаются высокой антипсихотической активностью при маловыраженных побочных эффектах. Они связывают не только Дг, Дз, Д4, но и серотониновые, гистаминове и холинергические рецепторы.

Аутоинтоксикационная основана на том, что в моче, крови и других жидкостях больных обнаруживаются токсические соединения. Но остается неясным, на сколько эти субстанции причастны к механизмам патогенеза болезни, являются ли они первичными или это следствие «токсикоза» => нарушение механизмов регуляции процессов метаболизма. Ответ не найден.

 

Гипотеза свободных радикалов пытается решить эту проблему.

В основе данной гипотезы лежит представление о гиперпродукции дофалина, приводящей к образованию высокотоксичных свободных радикалов, способных повреждать мембраны нейроцитов.

 

Иммунологическая гипотеза. Первоначально основывались на аутоиммунных механизмах (способности к образованию АТ к собственным тканям). Но в последующем внимание ученых было сосредоточено на изучении особых клеточных иммунных системах. Было установлено, что существует два генетически связанных нарушения:

- антитимоцитарные АТ

- снижение функции Т - лимфоцитов - супрессоров, которые являются маркерами развития шизофрении.

Снижение количества Т - лимфоцитов - супрессоров приводит к повышению гуморального иммунитета, что в свою очередь приводит к повышению АТ и НС (белкам, нейротрансмиттерам, лекарствам), а это приводит к повышению резистентности к лечению, трудно подобрать дозу лекарства.

В настоящее время говорят об иммунном компоненте (звене) патогенеза.

 

Дизонтогенетическая гипотеза - гипотеза нарушения развития мозга (нейроэволюционная). Сущность е сводится к тому, что под влиянием токсических, вирусных и других факторов в пре^атальном периоде приводит к искажению развития клеточной системы головного мозга в виде нарушения пролиферации и миграции клеток, изменение их ориентировки, а так же нарушение межклеточных контактов, что приводит к образованию «ошибочных» связей в нервной системе, что под влиянием стрессовых факторов, вызывающих декомпенсацию несовершенных структур, приводит к манифестации шизофрении.

В настоящее время большие распространения получила точка зрения, что не развитие шизофрении оказывают влияние не только внешние факторы, но и инст. факторы: дефект определенных генов, кодирующих миграцию нейронов нервной системы. Аргументация -данные о повышении в ликворе специфических молекул адгезии нервных клеток, которые играют большую роль в процессах миграции нервных клеток и установлений связей между ними.

Данные объективных исследований.

1 .КТ и МРТ - выявляется увеличение размеров латерального и третьего желудочков мозга и атрофии мозгового вещества. Эти данные были неоднократно подтверждены и при обследовании родственников больных, что отражает наследственное предрасположение.

Функционально - томографическое исследование (протонная МР - спектроскопия), которое выявляет потерю паренхимы гиппокампа, набл. при шизофрении, отражающую дисфункцию этой структуры.

При сканировании м-м позитронно - эмиссионной томографии обнаружено снижение метаболизма лобной доли, а так же относительное повышение метаболизма в задних отделах головного мозга.

Выявляемые при КТ морфологические изменения головного мозга отличаются стабильностью в течение заболевания и не зависят от применяемого лечения даже сильными антипсихотическими препаратами.

2.локальный мозговой кровоток.

У больных шизофренией при когнитивной (познавательной) деятельности определяется сниженный локальный кровоток вофронтальной и височной областях. При продуктивной симптоматике происходит усиление локального кровотока в левой височной области.

3.движение глаз у больных шизофренией.

У больных шизофренией (независимо от терапии) и у их родственников при закрытых глазах отличается повышение глазодвигательной активности. Эти данные можно рассматривать как маркеры предрасположенности к шизофрении. Снижение глазодвигательной активности у больных шизофренией коррелирует с выраженностью негативной симптоматики.

4.патологическая аномалия.

Патологический процесс определяется как энцефалопатия токсикопоксического (токсикоаноксического) характера. Снижение количества нейронов, их атрофия и сморщенность.

Особенность - очаговость поражения ткани - группы измененных клеток располагаются среди неизменных. Морфометрические исследования мозга позволили количественно охарактеризовать строение изменения головного мозга. Выявлено, что вес головного мозга больных меньше на 5-8%, размеры - меньше на 4%. Масса головного мозга у женщин меньше, чем у мужчин. Но масса серого вещества у женщин больше на 28% в тех областях, которые отвечают за формирование негативной симптоматики. Более «мягкое» течение болезни у женщин и исход лучше.

 

Классификация: