Принцип 14.

У випадках, коли існує підвищений ризик передачі серйозних генетичних захворювань, повиний існувати швидкий і широко відомий доступ до дозачаточного консультування й, якщо необхідно, до служб дошлюбних і дозачаточного скринінгу й діагностики.

Доцільним є введення скринінгу родоводу, який може бути здійснений один раз у вигляді «паспорта» і існувати в кожній родині. Це дозволить уникнути випадків «несподіваного» народження дітей із успадкованими видами патології. У противному випадку родину може очікувати катастрофа, тому що проведений скринінг, що не включав аналіз родоводу, не виявив патології, а лише виключив одну хворобу, яку шукали. Наш досвід введення паспорта немовляти свідчить про можливість профілактики таких катастроф. Необхідно відзначити, що лікар-генетик бере на себе найвищу відповідальність рішення долі родини. І як би він не намагався віддавати перевагу недирективному консультуванню, однак ухвалення рішення, від якого залежить доля людей, залишається основною місією генетичного консультування, і його професійним боргом. Існують дві крайні позиції: 1-а - пояснити родині ступінь ризику й всі деталі ускладнень і 2-а - наполягати на рішенні, що підходить для всього суспільства. Наш багаторічний досвід генетичного консультування дає підставу вважати доцільної третю позицію - родина повинна стати активним учасником ухвалення рішення, останнє рішення приймають чоловік і жінка, а лікар-генетик залишається з ними завжди, використовуючи нові знання для поліпшення якості життя родини і її репродуктивної функції. Цей підхід уперше застосував Харпер, книга якого про медико-генетичне консультування була настільної для декількох поколінь. Нам зазначені позиції були завжди близькі як послідовникам засновника клінічної генетики С.Н.Давиденкова.

 

 

Матеріали для самоконтролю:

1.Які захворювання підлягають масовому біохімічному скринінгу:

а/ нейрофіброматоз;

б/ гемохроматоз;

в/ мукополісахаридози;

г/ фенілкетонурія

 

2.Які симптоми є показанням для проведення спеціалізованих біохімічних тестів:

а/ розумова відсталість, вроджені вади розвитку різних органів та систем;

б/ звичайне не виношування вагітності;

в/ катаракта, гепатоспленомегалія, відставання у розвитку;

г/ розторможення, порушення поведінки, імбецильність, незвичайний запах сечі.

 

3.Які захворювання можуть підлягати масовому скринінгу:

а/ гемофілія;

б/ цукровий діабет;

в/ вроджений гіпотиреоз;

г/ очношкірний альбінізм;

 

4.Для отримання зразку ДНК можна використовувати:

а/ кров;

б/ сироватку;

в/ ворсинки хоріону;

д/ біоптати шкіри, м’язів, печінки.

 

5.При повторних спонтанних абортах (більше 2) на ранніх строках вагітності та у випадках народження мертвої дитини цитогенетичний аналіз призначають:

а/ обом (чоловіку та жінці);

б/ одній жінці;

в/ батькам жінки.

 

6.Визначення концентрації альфа-фетопротеіну в крові вагітної є скринуючим методом до пологової діагностики:

а/ спадковий дефект обміну амінокислот;

б/ спадкової патології крові;

в/ вад розвитку;

г/ спадкових дефектів обміну вуглеводів.

 

7.Визначення концентрації альфа-фетопротеіну в крові вагітної є скринуючим методом до пологової діагностики:

а/хромосомної патології;

б/ спадкових ферментопатій;

в/ вроджених вад розвитку;

г/ гетерозиготності за геном хвороби Тея-Сакса.

 

8.Вкажіть хвороби, які можно діагностувати пренатально за допомогою молекулярно-генетичних методів.

а/муковісцидоз;

б/таласемія;

в/ синдром Алерса-Данло;

г/ гіпертрофічні кардіоміопатії.

 

9.Вкажіть вимоги до методів біохімічного скринінгу:

а/ діагностична значимість (невисокий відсоток ложнопозитивних і відсутність ложнонегативних результатів);

б/ кошторес діагностичної програми повинен переважати кошторес утримання хворих суспільством;

в/ можливість використання легкодоступного біологічного матеріалу в малій кількості;

г/ відсутність необхідності при отриманні позитивного результату у проведенні повторного обстеження з метою підтвердження діагнозу.

 

10.Вкажіть оптимальні строки вагітності з метою проведення біопсії хоріону:

а/ 10-12 тижнів;

б/7-9 тижнів;

в/ 4-6 тижнів.

 

11.Вкажіть строки вагітності, в які проводиться амніоцентез з метою діагностики спадкової патології у плода:

а/ 7-8 тижнів;

б/ 11-12 тижнів;

в/ 16-18 тижнів;

г/ 24-26 тижнів.

 

12.Стани, які діагностуються у плода за допомогою УЗД:

а/ ФКУ;

б/ аненцефалія;

в/ редукційні вади кінцівок;

г/ синдром Марфана.

 

13.Стани, які діагностують за допомогою біопсії хоріона:

а/ спадкові дефекти обміну речовин;

б/ моно генні синдроми множинних вад розвитку;

в/ хромосомні синдроми;

г/ ізольовані вроджені вади розвитку.

 

14.Стани, які діагностують за допомогою УЗД:

а/ аненцефалія;

б/ галактоземія;

в/ мукополісахаридоз;

г/ ахондроплазія.

 

15.Які з перерахованих хвороб можна діагностувати пренатально:

а/ адреногенітальний синдром;

б/ гемофілія;

в/ ізольована розщілина піднебіння;

г/ синдром Едвардса.

 

16. УЗД плода з метою виявлення вад розвитку проводиться в строк:

а/ 5-8 тижнів;

б/ 9-11 тижнів;

в/ 16-18 тижнів;

г/ 20-22 тижнів.

 

17.Які УЗ-маркери використовують при проведенні пренатальної діагностики?

а/комірцева зона,кістка носу;

б/ аномалії розвитку плоду;

в/ стать майбутньої дитини;

г/ визначають масу плода.

 

18.Вкажіть біохімічні маркери першого триместру вагітності:

а/ PAPP-A;бета фракція хоріонічного гонадотропіну;

б/ АФП;

в/ вільний естріол;

г/ ТТГ.

 

19.Перелічіть біохімічні маркери другого триместру вагітності.

а/ АФП, бета фракція хоріонічного гонадотропіну(ХГТ), вільний естріол.

б/Рівень пргестерону;

в/ 17-КС,

г/ PAPP-A.

 

20.Про що свідчить підвищення рівня АФП?

а/наявність дефекту невральної трубки, гастрошизіс, аномалію нирок;

б/вроджену ваду серця;

в/хворобу Дауна;

г/передчасні пологи.

 

21.При яких станах відмічається підвищення рівня ХГТ?

а/Синдромі Дауна;

б/ Синдромі Едвардса;

в/ Множинних вадах розвитку;

г/ spina bifida.

 

22.Визначення концентрації альфа-фетопротеіну в крові вагітної є скринуюч им методом до пологової діагностики:

а/ вад розвитку;

б/ спадкової патології крові;

в/ спадковий дефект обміну амінокислот;

г/ спадкових дефектів обміну вуглеводів.

 

23.Вкажіть оптимальні строки вагітності з метою проведення біопсії хоріону:

а/ 7-12 тижнів;

б/10-12 тижнів;

в/ 4-6 тижнів;

г/ 15 тижнів.

 

24.Кордоцентез- це:

а/взяття крові з пуповини;

б/отримання навколоплідної рідини;

в/ отримання ворсин хоріону;

г/ отримання тканин плоду.

 

25.Стани, які діагностують за допомогою УЗД:

а/ аненцефалія;

б/ галактоземія;

в/ мукополісахаридоз;

г/ФКУ.

 

26.Вкажіть хвороби, які можно діагностувати пренатально за допомогою молекулярно-генетичних методів.

а/ муковісцидоз;

б/Синдром Дауна;

в/ синдром Елерса-Данло;

г/ гіпертрофічні кардіоміопатії.

 

Література:

Основна:

1. Бажора Ю. Клиническая генетика: уч. пособие. – Одеса: «Друк», 2001. – 159 с.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб. и доп.- М.:ГЭОТАР-МЕД, 2002. – С.300-340.

3. Медична генетика: Підручник/За ред. чл.-кор. АМН України, проф.О.Я.Гречаніної, проф. Р.В.Богатирьової, проф. О.П.Волосовця. – Київ: Медицина, 2007. - С.181-213,408-449.

4. Богатирьова Р.В. Медична гнетика.:Навч.посіб.для студ.вищ. мед.навч.закл.-К.:Арт-Освіта,2005.-С.185-219.

5. Шабалов Н.П.Детские болезни.-СПб:Издательство «Питер»,2000.-С.919-925.

 

Додаткова:

1. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней/Под ред. Акад.РАМН., проф. Э.К.Айламазяна,чл.-корр. РАМН, проф. В.С.Баранова. – 2-е изд. – М.: МЕДпресс – информ, 2007. – 416 с.:ил.

2. Основы пренатальной диагностики. Под ред. Юдиной Е.В. и Медведева М.В. -1-е изд. – М.:РАВУЗДПГ, Реальное Время, 2002. – 184 с.:ил.

3. Генетика в акушерстве и гинекологии / Дж. А. Симпсон, М.С. Голбус, Э.О. Мартин, Г. Е. Сарто. Пер. с англ. - М.: Медицина, 1985. -351 с.

4.С. И. Козлова. Э. Семанова, И. С. Демикова. О.Э.Блинникова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. - Л.:Медицина, 1987.