I. Геномный уровень

Каждый биологический вид характеризуется определенным числом и строением хромосом, совокупность которых составляют хромосомный набор, или кариотип (полный парный набор хромосом, диплоидный набор). Данный набор хромосом содержится в соматических клетках, и поэтому для изучения кариотипа используются только соматические клетки. Все соматические клетки, независимо от их происхождения и строения (за исключением дифференцированных безъядерных клеток или полиплоидных клеток), имеют не только одинаковое число

хромосом, но и идентичный набор генов. Этому способствует то, что, во-первых в S-период интерфазы происходит репликация ДНК клетки, во-вторых, клетки делятся митозом, который является механизмом точного распределения наследственной информации между дочерними клетками.

Характерной особенностью кариотипа является наличие в нем пар гомологичных хромосом, в каждой паре одна хромосома имеют отцовское, другая - материнское происхождение. Гомологичные хромосомы характеризуются одинаковыми размерами и формой, а также специфичностью строения при дифференциальном окрашивании.

В диплоидном наборе различают аутосомы (для человека - хромосомы 1-22 пар) и половые хромосомы. В клетках мужских и женских организмов аутосомы имеют одинаковое морфологическое строение, но при этом следует помнить, что генотипы разных особей различны. Половые хромосомы имеют различное морфологическое строение и содержат негомологичные участки, характерные только для определенной хромосомы. Комбинации половых хромосом определяют генетический пол организма.

Существуют ряд особенностей наследования признаков в зависимости от расположения генов в хромосомах. В связи с этим различают следующие типы наследования признаков:

- аутосомное (доминантное или рецессивное)

- сцепленное с Х-хромосомой (доминантное или рецессивное)

- сцепленное с У-хромосомой (голандрическое)

В отличие от соматических половые клетки содержат гаплоидный набор хромосом, в котором содержится только одна из каждой пары хромосом, и в генетическом плане половые клетки значительно отличаются от соматических:

1. При сперматогенезе образуются два типа сперматозоидов

2. Половые клетки одного организма содержат различный геном - совокупность генов в гаплоидном наборе. В основе этого лежат два механизма:

- в результате кроссинговера возникают новые комбинации неаллельных генов в хромосоме

- независимое расхождение пар хромосом (анафаза I мейоза) приводит к возникновению различных комбинаций негомологичных хромосом в гаметах.

Нарушения геномного уровня организации наследственного материала, т.е. изменения числа хромосом в диплоидном или гаплоидном наборе, называются геномные соматические или генеративные мутации. Механизмами возникновения геномных мутациях являются:

1. Соматические мутации возникают в результате нарушения расхождения хроматид в анафазу митоза (гетероплоидии) либо нарушений кариокинеза (возникают полиплоидные клетки) или цитокинеза (возникают многоядерные клетки).

2. Генеративные мутации возникают в результате нарушения расхождения хромосом (анафаза I мейоза) или хроматид (анафаза II мейоза) при образовании половых клеток. При этих нарушениях сформировавшиеся гаметы содержат измененный гаплоидный набор хромосом.