Загальна характеристика спадкових патологій

Не дивлячись на різноманіття клінічної картини спадкових захворювань, можна виділити їх загальні риси, які дадуть підстави стверджувати або заперечувати наявність патології у обстежуваної людини. Основою формування загальних клінічних характеристик різних форм спадкових хвороб є генетичний контроль ключових ланок обміну речовин та морфогенних процесів.

Первинною ланкою перебігу спадкових патологій є генні мутації, порушення структури або кількості хромосом.

Особливості патогенезу спадкових хвороб в основному визначаються трьома чинниками: характером пошкодження спадкових структур, генетично визначеними морфо-фізіологічними особливостями організму та дією факторів навколишнього середовища. Ці чинники і обумовлюють індивідуальний характер перебігу патологічних процесів у кожному конкретному організмі.

Хоча спадкові захворювання, як і будь-які інші хвороби, мають свої характерні риси, жодну з приведених нижче особливостей не можна розглядати як щось абсолютне, бо тільки наявність характерних рис в сукупності дозволяє прогнозувати спадкову патологію у пацієнта.