Наследование пола у человека. Переопределение пола.

У человека первичные признаки мужского либо женского пола обусловлены присутствием в кариотипе одного из двух возможных сочетаний половых хромосом.

В кариотипе человека 46 хромосом (23 пары), из них 22 пары одинаковы у мужчин и женщин (аутосомы), а по одной паре (половые хромосомы), мужчины и женщины отличаются. Половые хромосомы женщины – ХХ, мужчины – XY.

У человека главным фактором, влияющим на определение пола, является наличие У-хромосомы. Если она есть, организм имеет мужской пол. Даже если в геноме имеются три или четыре Х-хромосомы, но кроме того хотя бы одна Y-хромосома, то из такой зиготы развивается мужчина. Почему же Y-хромосома играет столь разную роль у дрозофил и у человека? У человека в коротком плече Y-хромосомы лежит ген S, который играет важнейшую роль в определении пола. Он кодирует белок, который переключает организм с женского пути развития на мужской. Этот белок-регулятор в норме образует комплекс с гормоном тестостероном и тем самым стимулирует функционирование ряда структурных генов, ответственных за развитие мужских вторичных половых признаков. Мутантный ген вырабатывает белок, который не реагирует с тестостероном, а, следовательно, нарушается дифференцировка особи по типу самца. Возникает синдром тестикулярной феминизации – генотип особи ХY, но вторичные половые признаки и поведение – женские. Этот ген-регулятор играет определяющую роль и у других млекопитающих. Когда с помощью генной инженерии ген S ввели в клетку мыши с женским генотипом XX, то из такой клетки развился мышонок не только с внешними признаками самца, но и с соответствующим поведением. При неправильном расхождении хромосом в процессе мейоза могут образовываться гаметы, несущие разное количество половых хромосом: ХХ или 0. При слиянии таких гамет с нормальными рождаются организмы с различными аномалиями в строении и поведении.