СТОЙКИЕ НАРУШЕНИЯ ЗРЕНИЯ

К стойким нарушениям зрения относят слепоту и слабовидение. Слепыми (незрячими) считаются лица с такими нарушения­ми зрения, при которых зрительные ощущения или полностью отсутствуют, или имеется светоощущение или остаточное зрение (до 0,04 на лучше видящем глазу с коррекцией очками), а также лица с сужением поля зрения (до 10—15%) с остротой зрения до 0,08.

При слабовидении острота зрения на лучше видящем глазу со­ставляет от 0,5 до 0,2 с коррекцией обычными очками. Кроме сни­женной остроты зрения, у слабовидящих могут быть отклонения в цветоощущении, периферическом и бинокулярном зрении.

Раннее развитие слепоты или слабовидения вызывает отклоне­ния в двигательной сфере, в нервно-психическом развитии. Мно­гие из этих отклонений достаточно хорошо поддаются коррекционным воздействиям.

По данным отечественных авторов, у 84,5% учащихся школ для слепых и слабовидящих детей нарушения носят врожденный и, чаше, наследственный характер. Считается, что генетически обусловленные нарушения зрения состав­ляют от 60 до 80%всех случаев этой патологии, причем на долю аутосом-но-рецессивных форм приходится до 80—90% случаев.

Нередко стойкая офтальмологи­ческая патология является компонен­том наследственных синдромов (при­мерно 16% случаев наследственной слепоты и слабовидения). Так, напри­мер, различные нарушения зрения и аномалии глаз встречаются при син­дроме Ригера.Основные проявления синдрома — голубьте склеры, ани-ридия, глаукома, микро- или мегалокорнеа, различные нарушения ра­дужки, помутнение роговицы, ката­ракта, косоглазие. Отмечаются ши­рокая переносица, широко постав­ленные глаза, вывернутая нижняя губа, деформация ушных раковин. Характерна также коническая фор­ма передних зубов и олигодонтия. Тип наследования аутосомно-доминантный.

При синдроме Алъстренана пер­вом году жизни появляется нистагм, развиваются воспаление сетчатки и светобоязнь. Наблюдается прогресси-руюшее снижение центрального и периферического зрения, примерно к 7 годам приводящее к слепоте. Для больных характерно прогрессирую­щее снижение слуха. С раннего дет­ства отмечается ожирение (рис. Х1.20).

После пубертатного периода появ­ляются признаки инсулмннезависи-мого сахарного диабета и нефропатии, приводящей к почечной недостаточности. Половое развитие внешне нормальное, но при био­псии яичек обнаруживается аплазия герминативных клеток и склероз се­менных канальцев. Интеллект обыч­но сохранен. Тип наследования — аутосомно-реиессивный.

Ведущим клиническим проявле­нием синдрома Ленцаявляется, как правило, односторонняя микро-фтальмия или анофтальмия (рис. ). Кроме того, характерны ано­малии кисти (синдактилия, удвое­ние больших пальцев и др.), уме­ренная микроцефалия, деформиро­ванные, оттопыренные, низко по­саженные ушные раковины. Боль­ные астенического телосложения, с узкими плечами и бедрами. Встречаются пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, почек. От­мечаются также нарушения прикуса и частичная адонтия. Умствен­ное недоразвитие незначительное. Наследуется синдром Ленца X-сцепленно рецессивно. У гетерозиготных носительниц возможны легкие проявления болезни (аномалии кисти, узкое лицо, анома­лии зубов и др.).

Катаракты врожденныеобъединены на основе ведущего при­знака — помутнения хрусталика. Клиническая картина зависит от интенсивности и локализации помутнения в хрусталике. Около 25% случаев врожденных катаракт составляет полная ядерная катарак­та, приводящая к снижению остро-

ты зрения, иногда значитель­ному. Часто приводит к инвалидизации по зрению слоистая ката­ракта. Она составляет до 40% всех случаев, поражает, как прави­ло, оба глаза, развивается, медленно прогрессируя. Врожденные катаракты со снижением зрения в 30% случаев сопровождаются косоглазием и нистагмом. В 25% случаев односторонняя и в 11% случаев двусторонняя катаракта сочетается с микрофтальмом. На­следуются врожденные катаракты аутосомно-доминантно, ауто-сомно-рецессивно, Х-сцепленно рецессивно.

Нарушения зрения отмечаются также при описанных выше син­дромах Ушера, Алыторта, Марфана, Крузона и многих других, а также при различных наследственно обусловленных нарушениях обмена веществ.

[1]Гемизиготными, чаще всего, являются гены, локализованные в половых хромосомах у гетерогаметного пола, т.е. пола, который образует различные типы половых клеток

[2]Гипоплазия —недоразвитие ткани, органа или целого организма.

[3]Тригоноцефаля – деформация черепа, при которой его свод немного заостряется перед ушами, так что череп принимает каплеобразную форму.

[4]Гипотелоризм — уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.

[5]Эпика́нт, «монгольская складка» — продолжение складки верхнего века, в большей или меньшей степени прикрывающая слёзный бугорок.

[6]Гипертелоризм — ненормальное (увеличенное) расстояние между двумя парными органами.

[7]Микрогения – недоразвитие нижней челюсти.

[8] Страбизм (косоглазие) - это расстройство, при котором движения глаз несогласованны, зрительные оси не могут быть сведены на одном объекте, отчего глаза смотрят в разных направлениях: один - прямо, а другой - в сторону.