Задания для самостоятельной работы

1. Тестовые задания для самоконтроля:

Выберите один правильный ответ

1) Какой кариотип характерен для больного с синдромом Патау?

а) 47 ХХ 21+ в) 47 ХУ 13+

б) 47 ХХУ г) 45 ХО

2) Какой кариотип характерен для больного с синдромом «Кошачьего крика»?

а) 45 ХО в) 46 ХХ, 5р¯

б) 46 ХХ t(15+21) г) 47 ХХХ

3) Братьев и сестер пробанда обозначают термином:

а) сибсы в) аллели

б) близнецы г) свойственники

4) Основной причиной болезни Дауна (трисомия по 21 паре хромосом) является нарушение процесса:

а) митоза в) цитокинеза

б) мейоза г) транскрипции

5) К какому типу болезней относится синдром Клайнфельтера?

а) наследственные

б) моногенные

в) хромосомные

г) мультифакториальные

 

2. Составьте графологическую структуру темы

 

3. Решите задачу

Аниридия (отсутствие радужной оболочки, обычно сопровождаемое помутнением роговицы, хрусталика и пониженным зрением) наследуется как аутосомный доминантный признак. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей страдает аниридией, а другой нормален, если известно, что у больного родителя эту аномалию имел только отец?

4.Используя имеющуюся у вас информацию, классифицируйте перечисленные в таблице заболевания, отметив их принадлежность к определенной группе значком (+) или (-)

 

 

Группы наследственных заболеваний.

 

Название болезни	Мультифакториальные болезни	Хромосомные болезни	Генные заболевания
1.Муковисцидоз 2.Фенилкетонурия 3.Болезнь Дауна 4.Гемофилия 5.Шизофрения 6.Эпилепсия 7.Язвенная болезнь 8.Бронхиальная астма 9.Трисомия X 10.Синдром Шерешевского-Тернера