В) Частичные моносомии

Синдром «Кошачьего крика»

Причина заболевания - делеция одной хромосомы из пятой пары. Частота среди новорожденных составляет 1:45000.

Наиболее характерным симптомом этого заболевания является специфический плач, похожий на кошачий крик, что связано с изменениями гортани – сужением, мягкостью хрящей, отечностью, уменьшением надгортанника. Также у этих детей наблюдается микроцефалия, деформированные ушные раковины, лунообразное лицо, монголоидный разрез глаз, мышечная гипотония. Дети резко отстают в физическом и умственном развитии. С возрастом исчезают такие признаки, как «кошачий крик», мышечная гипотония, лунообразное лицо, а умственная отсталость прогрессирует.