Без правильных современных лабораторных исследований невозможно лечение и профилактика нарушений гемостаза.
Основными задачами лаборатории при ведении пациентов с нарушениями гемостаза являются:
1. Диагностика нарушений системы гемостаза:
• выявление нарушенного звена или зве
ньев;
• уточнение характера нарушения (дефи
цит синтеза, специфический или неспеци
фический ингибитор).
2. Контроль проводимой терапии.
Врожденные геморрагические заболевания
Наследственные геморрагические коагулопатии
Наследственные геморрагические коагулопатии, как правило, связаны с генетически детерминированным дефицитом активности факторов свертывания крови. В подавляющем большинстве случаев имеется изолированный дефект одного из факторов, однако возможны комбинированные дефекты. В редчайших случаях геморрагические проявления могут быть связаны со значительным усилением активности антикоагулянтов, например плазминогена, что, как правило, является следствием генетически детерминированного дефицита ингибиторов.
Наследственная недостаточность факторов свертывания встречается в популяции относительно редко. Болезнь чаще всего имеет семейный характер, проявляется в детстве, а больные концентрируются в гематологических центрах. Среди наследственных геморрагических заболеваний наиболее частой является болезнь Виллебранда, которая в некоторых популяциях встречается с частотой до 1%. Однако классически болезнь Виллебранда не относят к коагулопатиям. Среди наследственных геморрагических коагулопатии
наиболее распространены гемофилия А и В, гораздо реже встречается дефицит ф.VII (гипопро-конвертинемия). Дефицит других факторов свертывания встречается еще реже, а его распространенность сильно зависит от особенностей популяции. Например, дефицит ф.ХI широко распространен в популяции евреев-ашкенази, а в других популяциях встречается лишь спорадически. Гомозиготный дефицит ф.Х, приводящий к тяжелым геморрагическим проявлениям, встречается чаще в популяциях, где распространены родственные браки.
Лечение заболеваний, связанных с наследственным дефицитом факторов свертывания, в основном заключается в коррекции дефицита препаратами, содержащими отсутствующий фактор. Такие препараты производят из донорской плазмы или получают генноинженерным путем (рекомбинантные препараты). Также для лечения может применяться свежезамороженная или лиофилизированная плазма или ее первичные производные - криопреципитат или супер-натант.
Патология гемостаза