Системные дистрофии.

Дистрофические процессы в нервной ткани развиваются, как и при миодистрофиях, из-за нарушения синтеза ферментов, участвующих в обмене белков нервных клеток. Вторым механизмом является недостаток или избыток веществ, поступающих в мозг из других органов с нарушенной метаболической функцией.

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона – Коновалова). Это тяжёлое прогрессирующее заболевание, при котором поражение печени сочетается с поражением ЦНС, главным образом подкорковых ядер. В его основе лежит нарушение синтеза в печени медьсодержащего белка церуллоплазмина. Это приводит к увеличению в крови меди, не связанной с церуллоплазмином, отложение её в избыточном количестве в печени, почках, мозге, роговице глаза. При этом нарушается жизнедеятельность клеток. Встречается с частотой 1 случай на 200 тыс. населения, передаётся по аутосомнорцесивному типу.

Клиническая картина складывается из висцеральных и мозговых расстройств. Принято выделить две стадии болезни: преневрологическую и неврологическую. Преневрологическая стадия может протекать бессимптомно или с поражением печени: гепатиты, циррозы. Неврологическая стадия имеет несколько вариантов проявления, одного ключевыми клиническими знаками являются симптомы поражения экстрапирамидной системы: повышение или понижение тонуса мышц, появление тремора или гиперкинезов, иногда в сочетании с центральными парезами. Прогрессивно снижается интеллект больных. Начинается заболевание в возрасте 10-30 лет. Продолжительность жизни больных раньше исчислялась всего 3-5 годами, но с появлением эффективных препаратов у 95% больных течение патологического процесса стало носить благоприятный характер.

Диагностика. Ключевыми признаками гепатоцеребральной дистрофии, помимо клинических, являются: наличие колец Кайзера – Флейшнера – отложение меди по краю радужной оболочки в виде тёмно-зелёного, бутылочного оттенка кольца; снижение уровня церуллоплазмина в сыворотке крови (норма – 1,65 – 2,3 мкмоль/л); снижение содержания «общей» меди в сыворотке крови (норма 15,74 – 22,0 мкмоль/л) и повышение – «прямой», ионной, не связанной с церуллоплазмином (норма – 1,1 – 1,58 мкмоль/л); повышение содержания меди при норме 0,58-1,74 мкмоль/сут.

Лечение. Направлено на ограничение поступления меди в организм и усиление выведения её из организма. Первое достигается диетой с исключением орехов, шоколада, грибов, какао, виноградных вин, печени трески, бобов; второе – назначением медьвыводящих препаратов. К таким относится пеницилламин (купренил): назначается по 0,15 после еды суточной дозе 0,45-2,0г. Дозе регулируется по содержанию меди в крови, принимается на протяжении всей жизни.

Больным показаны повторные курсы витаминотерапии, особенно В₆, С соблюдение режима труда и отдыха. С появлением пеницилламин прогноз заболевания стал благоприятным, больные сохраняют работоспособность, ведут нормальный образ жизни.