ГЕНЕТИКА
67. Культура стафилококка длительное время была оставлена при комнатной температуре. Из нее приготовлен мазок-препарат и окрашен по Граму. При микроскопии видны грамотрицательные кокки, расположенные попарно, небольшими скоплениями. Какой вариант изменчивости имел место у данных стафилококков?
А) *Модификация
В) Конъюгация
С) Мутация
Д) Трансдукция
Е) Трансформация
68. Санитарный врач приостановил работу химического комбината, т.к. в результате поломок очистительных сооружений в атмосферу выделялось большое количество различных химических мутагенов. Какой вид мутаций может возникнуть при этом воздействии?
А) *Точковые мутации
В) Геномные мутации
С) Хромосомные аберрации
Д) Миссенс - мутации
Е) Самиссенс-мутации
69. Нарушение расхождения хромосом или изменение их структуры во время дробления зиготы приводит к появлению среди нормальных бластомеров клеточных клонов с разными кариотипами. Выберите правильное название этого явления:
А) * Генетическая мозаика
В) Хромосомная аберрация
С) Генная мутация
Д) Полиплоидия
Е) Анеуплоидия
70. Хромосомные аберрации и изменения количества хромосом могут возникать на разных этапах индивидуального развития. В каком случае организм можно считать полным мутантом?
А)*Мутантные гаметы родителей
В) Мутантные гаметы матери
С) Мутантные гаметы отца
Д) Гаметы родителей нормальные
Е) Неправильное второе деление зиготы
71. К врачу обратилась женщина 25 лет с жалобами на дисменорею и бесплодие. При обследовании выявлено: рост женщины 145 см, недоразвитые вторичные половые признаки, на шее крыловидные складки. При цитологическом исследовании в соматических клетках не обнаружено телец Барра. Какой диагноз поставил врач и какое исследование необходимо применить для уточнения диагноза?
А) *Синдром Шершевского-Тернера; метод кариотипирования
В) Синдром Клайнфельтера; метод кариотипирования;
С) Синдром трисомии Х; метод дерматоглифики;
Д) Синдром моносомии Х; биохимический метод;
Е) Синдром трисомии Х; близнецовый метод;
72. При анализе родословной пробанда выявлено, что признак проявляется с одинаковой частотой у представителей обоих полов и имеют больные во всех поколениях (по вертикали), а по горизонтали у сибсов (братьев и сестер пробанда) из относительно больших семей. Какой тип наследования исследуемого признака?
А) *Аутосомно-доминантный;
В) Аутосомно-рецессивный;
С) Сцепленный с Х-хромосомой, доминантный;
Д) Сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный;
Е) Сцепленный с У-хромосомой;
73. При анализе родословной пробанда выявлено, что среди родственников небольшое количество больных обоих полов и наиболее частое болеют сибсы – родные, двоюродные. Больные дети рождаются у здоровых родителей и болезнь обнаруживается в боковых линиях родословной. Какой тип наследования исследуемой болезни?
А) *Аутосомно-рецессивный
В) Аутосомно-доминантный;
С) Сцепленный с Х-хромосомой, доминантный;
Д) Сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный;
Е) Сцепленный с У-хромосомой;
74. Мутации не передаются потомкам при половом размножении, тем не менее в индивидуальном развитии они могут влиять на формирование признака, приводя к образованию организмов-мозаиков. О каких мутациях идет речь?
А) *Соматические
В) Генеративные
С) Генные
Д) Трангенации
Е) Транслокации
75. У 2-месячного ребенка череп необычной формы, низко расположенные деформированные уши, недоразвитие нижней челюсти. Какой метод может точно диагностировать эту хромосомную болезнь?
А) *цитогенетический
В) дерматоглифики
С) популяционно-статистический
Д) генеалогический
Е) близнецовый
76. Женщина является носителем вируса СПИДа. Она беременная. Статистическая вероятность того, что ее будущий ребенок заразится СПИДом составляет:
А) *50\%.
В) 100\%.
С) 75\%.
Д) 25\%.
Е) 10\%.
77. Проводится изучение кариотипа ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера - 45(Х0). Деление прекращено на стадии анафазы митоза. На этой стадии в одной клетке насчитывается хромосом:
А) *90
В) 92
С) 47
Д) 46
Е) 45
78. Проводится изучение кариотипа ребенка с синдромом Эдвардса - 47 (18+). Деление клетки прекращено на стадии анафазы митоза. На этой стадии в одной клетке насчитывается хромосом:
А) *94
В) 92
С) 47
Д) 46
Е) 45
79. Проводится изучение кариотипа парня с синдромом Клайнфельтера 47 (XXY). Деление клетки прекращено на стадии анафазы митоза. При этом в одной клетке насчитывается Y-хромосом:
А) *Две
В) Четыре
С) Три
Д) Одна
Е) Ни одной
80. Больной обратился в медико-генетическую консультацию по поводу заболевания сахарным диабетом. Врач-генетик, изучив родословную больного, пришел к заключению, что это мультифакториальное заболевание. Какой коэффициент наследственности болезни?
А) *Н=0,55
В) Н=0,0
С) Н=1,0
Д) Н=0,23
Е) Н=0,8
81. У больного при обследовании в моче и крови обнаружена фенилпировиноградная кислота. По этому поводу и был поставлен диагноз – фенилкетонурия. Нарушение обмена каких веществ вызывает эта болезнь?
А) *аминокислотного
В) белкового
С) углеводного
Д) минерального
Е) липидного
82. Девочке с умственной отсталостью был поставлен диагноз – синдром Тея - Сакса, который связан с нарушением обмена веществ. Нарушение обмена каких веществ вызывает эта болезнь?
А) *липидного
В) минерального
С) углеводного
Д) аминокислотного
Е) белкового
83. В родильном доме родился ребенок с многочисленными нарушениями как внешних так и внутренних органов. Был поставлен диагноз – синдром Эдвардса. Каким методом медицинской генетики человека возможно подтвердить этот диагноз?
А) *цитогенетическим
В) дерматоглифики
С) близнецовым
Д) генеалогическим
Е) биохимическим
84. При обследовании девушки 14 лет выявлены признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, “шея сфинкса”, умственное развитие не затронуто. Поставлен диагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Какой кариотип у девушки?
А) *45 Х0
В) 47 трисомия Х
С) 47 трисомия 13
Д) 47 трисомия 18
Е) 47 трисомия 21
85. У больного мальчика обнаружено отсутствие В-лимфоцитов и резкое снижение количества иммуноглобулинов основных классов в крови. Установлен диагноз агамаглобулинемии Бутона (врожденной агамаглобулинемии). Вследствие чего возникло это наследственное заболевание, если родители больного здоровы? Случаев заболевания в родословной не было.
А) *Мутация в половых клетках родителей
В) Мутация в соматических клетках родителей
С) Соматическая мутация у больного
Д) Неполная пенетрантность гена у родителей
Е) Генеративная мутация у больного
86. У больного установлен диагноз наследственного заболевания - синдром Апера. В родословной больного раньше случаев заболевания не установлено. Известно, что соотношение больных этим синдром мужчин и женщин в популяции равняется 1:1. Благодаря какой мутации возникло это заболевание?
А) *Мутация в аутосомах половых клеток родителей
В) Мутация в соматических клеток родителей
С) Соматическая мутация у больного
Д) Мутация в половых хромосомах половых клеток родителей
Е) Генеративная мутация у больного
87. У больного установлен диагноз наследственного гипопаратиреоза. В родословной больного раньше случаев заболевания не установлено. Известно, что в популяции больных этим синдромом мужчин значительно большее, чем женщин. Благодаря какой мутации возникло это заболевание?
А) *Мутация в половых Х-хромосомах половых клеток родителей
В) Мутация в соматических клетках родителей
С) Мутация в половых У-хромосомах половых клеток отца
Д) Мутация в аутосомах половых клетках родителей
Е) Генеративная мутация у больного
88. У больного установлен диагноз наследственной ириненцефалии, для которой характерны тяжелые пороки развития, приводящие к нежизнеспособности грудных детей. Относительно постоянная частота гена заболевания в популяции поддерживается за счет генеративных мутаций. Какова концентрация патологического гена в популяции, если популяционная частота заболевания равняется 1:16000? Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования?
А) *1:125
В) 1:25
С) 1:50
Д) 1:400
Е) 1:16000
89. У грудного ребенка, который является вторым ребенком в семье, возникла гемолитическая болезнь новорожденного, обусловленная резус-конфликтом. Из анамнеза известно, что первый ребенок резус-отрицателен. Каковы генотипы родителей?
А) *Жена гомозиготна по гену резус-отрицательности, мужчина гетерозиготен
В) Жена и мужчина гомозиготны по гену резус-отрицательности
С) Жена и мужчина гомозиготны по гену резус-положительности
Д) Жена гомозиготна по гену резус-отрицательности, мужчина гомозиготен по гену резус-положительности
Е) Жена гетерозиготна, мужчина гомозиготен по гену резус-отрицательности
90. Синдром Дауна характеризуется умственной отсталостью, узкими глазными щелями с косым разрезом и эпикантом, маленьким черепом. Данное заболевание результат:
А) *Транслокации 21 хромосомы на 15
В) Делеции короткого плеча 5 хромосомы
С) Дупликации участка 5 хромосомы
Д) Инверсии 18 хромосомы
Е) Дупликации 13 хромосомы
91. Кариотип женщины 47 хромосом, в ядре соматической клетки выявлены 2 тельца Барра. Наблюдается эндокринная патология: недостаточная функция яичников с отсутствием фолликул предопределяет бесплодие, первичную, чаще вторичную аменорею. О каком заболевании свидетельствует данный фенотип?
А) *Синдром трисомия-Х
В) Синдром Патау
С) Синдром Эдвардса
Д) Синдром Клайнфельтера
Е) Синдром Шерешевского-Тернера
92. У женщины, которая во время беременности перенесла коревую краснуху, родился глухой ребенок. Данное заболевание является следствием:
А) *Модификационной изменчивости
В) Комбинативной изменчивости
С) Хромосомной аберрации
Д) Генной мутации
Е) Геномной мутации
93. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. В ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки у него выявлено одно тельце Барра. О какой хромосомной болезни может идти речь?
А) *Синдром Клайнфельтера
В) Синдром Шерешевского-Тернера
С) Синдром Патау
Д) Синдром Эдвардса
Е) Синдром Дауна
94. В медико-генетический центр обратились родители с подозрением на хромосомную болезнь ребенка. При кариотипировании у него обнаружена транслокация части 21-й хромосомы на 15-ую. Врач поставил диагноз “Транслокационная форма синдрома Дауна”. Повреждение какой структуры хромосомы вызвало возникновение этой болезни?
А) * Теломерного участка
В) Вторичной перетяжки
С) Центромеры
Д) Короткого плеча
Е) Длинного плеча
95. У больного диагностирована митохондриальная миопатия (поражение скелетной мускулатуры, которая обусловлена мутациями генов митохондрий). Как может наследоваться это заболевание?
А) *От матери всем детям
В) От матери только дочерям
С) От матери только сыновьям
Д) От отца только сыновьям
Е) От отца всем детям
96. Как называются мутационные изменения в наследственном материале гамет?
А) * генеративные мутации
В) соматические мутации
С) генные мутации
Д) реципрокные транслокации
Е) делеции
97. Назовите метод генетики соматических клеток, который позволяет получить генетически идентичных потомков одной клетки:
А) *клонирование
В) селекция
С) культивирование
Д) гибридизация
Е) трансплантация
98. В биохимических провинциях с избыточным содержимым молибдена у местных жителей повышается синтез мочевой кислоты. Какое заболевание развивается вследствие этого?
А) *эндемическая подагра
В) подагра
С) хондродистрофия
Д) эндемический зоб
Е) фенилкетонурия
99. Какое заболевание развивается у жителей биохимических провинций с дефицитом йода?
А) *эндемический зоб
В) подагра
С) эндемическая подагра
Д) хондродистрофия
Е) фенилкетонурия
100. Кроссинговер – обмен гомологичными участками между несестринскими хроматидами гомологичных хромосом, происходит во время мейоза. Какая частота образования гамет с обоими рецессивными мутантными генами у женщины с генотипом ХАв ХаВ при расстоянии между генами 20 сантиморганид?
А) * 0,1 [10\%]
В) 0,2 [20\%].
С) 0 [0\%].
Д) 0,25 [25\%].
Е) Общая популяционная – 3...5\%.
101. На основе митотического цикла возникает ряд механизмов [например, эндомитоз], которые увеличивают количество наследственного материала и интенсивность обмена в клетках при сохранении их количества. Какие это мутации?
А) *Геномные соматические мутации
В) Геномные генеративные мутации
С) Хромосомные мутации
Д) Гетероплоидия
Е) Гаметопатия
102. В семье есть ребенок с группой крови 0 (I). Определите возможные генотипы групп крови родителей этого ребенка:
А) *IAi х IBi
В) IAIA х ii
С) IAIB х ii
Д) IAIB х IAi
Е) IAi х IBIB
103. В роддоме родился ребенок с транслокационной формой синдрома Дауна. Обследование родителей этого ребенка выявило, что один из родителей является носителем транслокации 21-й хромосомы на 21-ую. Определите вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Дауна у этих родителей?
А) *1
В) 1/3
С) 1/4
Д) 1/8
Е) 1/6
104. В семье студентов, приехавших из Африки родился ребенок с признаками анемии, который вскоре умер. Обследование обнаружило, что эритроциты ребенка имеют аномальную полулунную форму. Определите возможные генотипы родителей ребенка.
А) *Аа х Аа
В) Аа х аа
С) АА х АА
Д) аа х аа
Е) Аа х АА
105. В семье есть два здоровых ребенка, а третий родилась с фенилкетонурией. Определите вероятность рождения ребенка в этой семье с ФКУ, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
А) *1/4
В) 1/2
С) 1/3
Д) 1/6
Е) 3/4
106. При обследовании новорожденных в одном из городов Украины у ребенка выявлена фенилкетонурия. Родители ребенка не страдают этой болезнью и имеют двух здоровых детей. Определите возможные генотипы родителей по гену фенилкетонурии.
А) *Аа х Аа
В) АА х аа
С) аа х аа
Д) Аа х аа
Е) Аа х АА
107. У больного на десне выявлено метастазирующее новообразование, которое является следствием продолжительного курения. Что из приведенных процессов является причиной возникновения новообразования?
А) *Мутация
В) Репарация
С) Транскрипция
Д) Репликация
Е) Трансляция
108. У ребенка, который находился на грудном питании, наблюдаются диспептичные явления, похудение, появилась желтушность кожи, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, это улучшило состояние ребенка. Какое заболевание возможно у этого ребенка.
А) *Галактоземия
В) Муковисцидоз
С) Фенилкетонурия
Д) Фруктоземия
Е) Гомоцистинурия
109. В больницу обратилась супружеская пара с 9-ти месячным ребенком болеющим гипотрофией, но психически нормально развитым. Ребенок болеет почти с рождения: страдает коклюшеобразным спазматическим кашлем. После пяти месяцев введения прикорма, появились частые дефекации с большим количеством светлых каловых масс с неприятным запахом. Отмечается увеличение печени. По лабораторным данным – повышение концентрации натрия и хлора в поте. О каком заболевании можно думать?
А) *Муковисцидоз
В) Митохондриальна болезнь
С) Агамаглобулинемия
Д) Детская форма амавратической идиотии
Е) Миопатия Дюшена
110. При медико-генетическом консультировании семьи с наследственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования характерен для этой наследственной аномалии?
А) *Х-сцепленное рецессивное
В) аутосомно-доминантное
С) аутосомно-рецессивное
Д) Х-сцепленное доминантное
Е) Y-сцепленное
111. У женщины, которая имеет 0 (I) группу крови, родился ребенок с группой крови AB. Муж этой женщины имеет группу крови A. Какие из приведенных видов взаимодействия генов объясняют это явление?
А) *Эпистаз
В) Кодоминирование
С) Полимерия
Д) Неполное доминирование
Е) Комплементарность
112. У женщины была выявлена атрофия зрительного нерва, который имеет митохондриальный тип наследования. Какова вероятность рождения у этой женщины больного ребенка?
А) *100\%
В) 0\%
С) 25\%
Д) 75\%
Е) 50\%
113. В семье у мужа было выявлено митохондриальную наследственную болезнь, его жена здоровая. Какая вероятность рождения в этой семье больного ребенка?
А) *0\%
В) 100\%
С) 75\%
Д) 25\%
Е) 50\%
114. В больницу поступил ребенок с отставанием в развитии, нарушением пищеварения, которое началось после переведения ребенка на искусственное питание. После обследования было выявлено нарушение транспорта ионов Cl и Na через клеточные мембраны. Какое заболевание у ребенка?
А) *Муковисцидоз
В) Фенилкетонурия
С) Галактоземия
Д) Фавизм
Е) Фруктозурия
115. В медико-генетической консультации 14-летнему юноше поставлен диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой кариотип юноши?
А) *47, ХХУ.
В) 46, ХХ.
С) 45, Х0.
Д) 46, ХУ.
Е) 47, трисомия 13 пары.
116. В одной семье есть больной фенилкетонурией. Все другие члены семьи здоровы. Сестра больного беременна и хочет знать является ли она носителем этого заболевания. Как можно обнаружить носителя гена фенилкетонурии?
А) *Биохимическим методом
В) Цитогенетическим методом
С) Генеалогическим методом
Д) Методом определения полового хроматина
Е) Методом гибридизации соматических клеток
117. В культуре клеток, полученных у больного с лизосомной патологией, выявлены накопления значительного количества липидов в лизосомах. При каком из перечисленных заболеваний имеет место это нарушение?
А) *Болезнь Тея-Сакса
В) Фавизм
С) Фенилкетонурия
Д) Болезнь Вильсона
Е) Галактоземия
118. В больницу поступил мужчина 25 лет с диагнозом гепатоцеребральная дегенерация. Родители у него здоровы. У него есть здоровая беременная сестра, которая опасается рождения у нее ребенка с патологией. Муж сестры здоров и в его семье никогда не было больных этой патологией. Какова вероятность рождения у нее ребенка с гепатоцеребральной дегенерацией?
А) *0\%
В) 25\%
С) 100\%
Д) 75\%
Е) 50\%