Медико-генетическое консультирование

Основное направление решения проблем врожденных и наследственных заболеваний – профилактика, так как в большинстве случаев патологические изменения к моменту рождения уже сформированы, и лечебные мероприятия могут быть эффективны в редких случаях. Для предупреждения рождения детей с наследственной патологией используются методы пренатальной диагностики. Медико-генетическое консультирование – обязательная составная часть пренатальной профилактики врожденных и наследственных заболеваний. Создание сети медико-генетических консультаций – наиболее эффективный способ уменьшения генетического груза в популяциях человека.

Цель медико-генетической консультации – установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам результатов медико-генетического заключения.

Генетический риск – это вероятность появления в потомстве наследственной патологии. Различают низкую степень риска – до 5%, среднюю степень – до 10%, повышенную – до 20% и высокую степень риска – больше 20%. В зависимости от тяжести медицинских и социальных последствий данной патологии (например, синдром Дауна и синдром Патау) средняя, повышенная и высокая степени риска являются показаниями для прерывания беременности. Решение о прерывании беременности принимают супруги. Врач дает только рекомендации.

В задачи медико-генетических консультаций также входят:

• консультирование семей и больных с наследственной патологией;

• пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний;

• помощь врачам других специальностей в постановке диагноза, если необходимы генетические методы исследования;

• ведение территориального регистра семей с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение;

• постоянная пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию:

• наличие наследственной патологии у нескольких членов семьи;

• первичное невынашивание беременности;

• отставание ребенка в физическом и умственном развитии;

• рождение первого ребенка с пороками развития;

• первичная аменорея (отсутствие месячных) при недоразвитии вторичных половых признаков;

• кровное родство супругов.