Структура гена.

Ген являє собою послідовність нуклеотидів ДНК розміром від кількох сотень до мільйона пар нуклеотидів, в яких закодована генетична інформація про первинну структуру білка (число і послідовність амінокислот). Для регулярного правильного зчитування інформації в гені повинні бути присутніми: кодон ініціації, безліч смислових кодонів і кодон термінації. Три підряд розташованих нуклеотиду являють собою кодон, який і визначає, яка амінокислота буде розташовуватися в даній позиції в білку. Наприклад, в молекулі ДНК послідовність підстав ТАС є кодоном для амінокислоти метіоніну, а послідовність ТТТ кодує фенілаланін. У молекулі іРНК замість тиміну (Т) присутній підставу урацил (У). Таблиця генетичного коду у всіх довідниках представлена ​​саме символами іРНК. З 64 можливих кодонів смисловими є 61, а три триплета - УАА, УАГ, УГА - не кодують амінокислоти і тому були названі безглуздими, проте насправді вони являють собою знаки термінації трансляції.

Ген може кодувати різні РНК-продукти шляхом зміни ініціюють і терминирующего кодонів, а також альтернативного сплайсингу. Альтернативна експресія гена здійснюється і шляхом використання різних сполучень екзонів у зрілій іРНК, причому поліпептиди, синтезовані на таких іРНК, будуть різнитися як за кількістю амінокислотних залишків, так і за їх складом.

Поряд зі структурними та регуляторними генами виявлені ділянки повторюваних нуклеотидних послідовностей, функції яких вивчені недостатньо, а також мігруючі елементи (мобільні гени), здатні переміщатися по геному. Знайдено також так звані псевдогени в еукаріот, які представляють собою копії відомих генів, які працюють в інших частинах геному та позбавлені інтронів або інактивовані мутаціями.