Профилактика наследственной патологии

В последние годы резко увеличилось число генетических заболеваний,

постоянно появляются все новые виды патологии, причем наследственные

болезни встречаются в практике врача любой специальности. В связи с этим, а

также вследствие весьма ограниченных возможностей лечения этих

заболеваний и предсказуемого характера передачи генов от поколения к

поколению, профилактика наследственных заболеваний является наиболе

надежным и эффективным способом борьбы с ними. Она важна и необходима

как с медицинской, так и с экономической, а также с социальной точки зрения.

На современном этапе развития медицинской генетики для профилактики

наследственных болезней широко применяют методы медико-генетического

консультирования, массовый скрининг, пренатальную ДНК-диагностику.

Проводится клиническая апробация способов генотерапии.

Принципиально выделяют 4 уровня профилактики врожденных и

наследственных заболеваний:

· прегаметический (мероприятия, направленные на охрану

окружающей среды и здоровья населения, в том числе лиц

репродуктивного возраста);

· презиготический (медико-генетическое консультирование,

периконцепционная профилактика, методы вспомогательной репродукции);

· пренатальный (все виды пренатальной диагностики)

· постнатальный, т.е. профилактика вторичных осложнений (раннее

выявление с последующей диспансеризацией).

В настоящее время обоснованы и внедрены в медицинскую практику

следующие подходы:

· медико-генетическое консультирование;

· вспомогательная репродукция;

· пренатальная диагностика (с предшествующим медико-

генетическим консультированием);

· скринирующие (просеивающие) программы диагностики

некоторых наследственных болезней обмена (с последующим

медико-генетическим консультированием);

· диспансеризация.

Эти подходы в большей или меньшей степени специфичны для

профилактики наследственной патологии, т.к. базируются на твердо

установленных генетических закономерностях.

Эффективность профилактики наследственных болезней заметна тогда,

когда перинатальная смертность в регионе не превышает 18%.

Можно выделить несколько путей такой профилактики:

1. Эколого-генетический (охрана окружающей среды). С

генетической точки зрения осуществляется посредством исключения мутагенов

на основе принципов гигиенического нормирования и предупреждения

возникновения новых мутаций. Включает в себя:

· прекращение наземных ядерных испытаний;

· обоснование и ограничение рентгенологических процедур

(усовершенствование и обеспечение максимальной защиты при

применении медицинских обследований;

· разработку экологически чистых технологий выработки энергии;

· проверку на мутагенность и тератогенность новых химических

веществ (в частности, лекарственных препаратов).

2. Планирование семьи. Программа включает в себя:

· отказ от деторождения в случаях высокого риска врожденной и наследственной патологии (при отсутствии надежных методов дородовой диагностики, лечения и реабилитации больных);

· отказ от вступления в брак или деторождения при

кровнородственном браке или гетерозиготном носительстве;

· окончание деторождения до 35 лет (оптимальный репродуктивный возраст женщины – 21-35 лет);

3. Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией.

Осуществляется путем прерывания беременности при постановке диагноза тяжелой наследственной болезни у плода с помощью методов пренатальной диагностики. Это, безусловно, не самое лучшее, но иногда единственно пригодное решение при выявлении тяжелых и

неподдающихся коррекции наследственных дефектов.

4. Управление пенетрантностью и экспрессивностью генов, т.е. их

проявлением. В основе этого пути лежит расшифровка механизма

действия патологических генов и фенотипическая коррекция на одном из

этапов их проявления. Воздействия на проявление генов могут

осуществляться в разные периоды онтогенеза.

Методы профилактики наследственных болезней на прегаметическом уровне.

Около 15% людей репродуктивного возраста имеют контакты с мутагенами,

причем у 3% выраженность контакта значительна. Эколого-генетический

подход предусматривает создание системы, снижающей или полностью

устраняющей воздействие на наследственный материал человека мутагенных и

тератогенных факторов окружающей среды. Сюда входит токсико-

гигиеническое нормирование технологических процессов и продуктов их

производства, контроль за распространенностью и использованием различных

химических соединений, лекарственных препаратов, пищевых добавок с их

обязательной проверкой на мутагенную и тератогенную активность. Для этого

используются следующие методы:

1. Генетический мониторинг – прямой учет мутагенности отдельных

факторов внешней среды в популяциях человека по динамике частот

наследственной патологии путем сравнения этих частот в популяциях,

различающихся по действию факторов среды (производственных, бытовых,

медицинских и др.). Учитываются наследственные болезни и врожденные

пороки развития у детей, родители которых лечились по поводу рака

(химиотерапия, облучение). Регистрируются лабораторными методами новые

мутации в половых клетках и у эмбрионов.

2. Проверка факторов на мутагенность (генетическая токсикология)

одновременно с токсикологическим контролем. Должна осуществляться

проверка всех поступающих в среду обитания человека химических

соединений. Необходима разработка генетико-гигиенических принципов

нормирования при внедрении новых веществ. Сейчас выделяется

самостоятельный раздел генетики – экогенетика, занимающаяся выявлением

специфических аллелей, определяющих патологические реакции при

воздействии новых факторов среды.

 

3. Составление регистра мутагенных факторов – обобщение сведений о

мутагенных факторах в среде обитания человека.

4. Оценка генетического риска, основой которого является спонтанный

уровень мутаций. Индуцированный уровень количественно выражают

относительно спонтанного уровня (метод удваивающей дозы при оценке

действия ионизирующего излучения или мутационный индекс при действии

химических мутагенов).

Исключение мутагенных факторов из среды обитания человека является

наиболее эффективным методом в профилактике наследственной патологии.

В последнее время с профилактической целью создали и стали использовать

специальные препараты – антимутагены и антитератогены, которые

уменьшают интенсивность спонтанного мутационного процесса и сокращают

количество индуцированных мутаций. Выделено около 200 природных и

синтетических соединений, обладающих антимутагенной активностью:

некоторые аминокислоты (аргинин, гистидин, метионин и др.), витамины

некоторые аминокислоты (аргинин, гистидин, метионин и др.), витамины

(токоферол, аскорбиновая кислота, ретинол, каротин и др.), провитамины и

ферменты (пероксидаза, НАДФ-оксидаза, каталаза и др.), комплексные

соединения (растительного и животного происхождения, фармакологические

средства (интерферон, оксипиридины, соли селена и др.) Установлено, что

return false">ссылка скрыта

антимутагены достаточно эффективны для человека.