Генетические карты.
Есть два вида хромосомных карт: морфологические (цитологические) и генетические (функциональные). Морфологические карты показывают какие гены и в какой последовательности находятся в хромосоме. Генетические карты показывают и расстояние между генами, лежащими в одной хромосоме.
Впервые Морган и его сотрудники использовали явление кроссинговера для составления генетических карт хромосом с использованием многочисленных мутантных генов. Генетическая карта хромосом – это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Расстояние между генами на генетической карте хромосом определяют по частоте кроссинговера между ними (рис.).
Единицей расстояния принято считать одну морганиду (1% кроссинговера). Поскольку у человека способ составления генетических карт с помощью гибридологического анализа затруднен, разработаны другие способы определения локализации гена. Среди них:
F – анализ расщепления и сцепление признаков в семьях (по родословным); так были картированы, например, локусы группы крови АВО;
AAS – сравнение аминокислотных последовательностей белков;
CH – изменение морфологии хромосомного участка в сочетании с характерным фенотипом; к этой группе относят анализ “ломких” (фрагильных) сайтов в хромосомах. Фрагильные сайты полезны как маркеры в семейных исследованиях сцепления;
RE – рестрикционный анализ и реконструированные карты района;
ОТ – центромерное картирование и др.
Образование Возвратное
гетерозигот скрещивание
с рецессивным
А В а в родителем
х
А В а в 70% родительского типа 30% рекомбинантов
 |  |
А В а в 35% 35% 15% 15%
х
а в а в
А В а в А в а В
а в а в а в а в
| |  |
А в а в 15% 15% 35% 35%
х
а В а в
А в а В
х 30% рекомбинантов 70% родительского типа
А в а В
Рис. Определение расстояния между генами при помощи анализирующего скрещивания.
Достоверно идентифицировано около полутора тысяч генов человека, что составляет 1-5% от общего числа.
У большинства из них обнаружены альтернативные формы. Около тысячи известных генов имеют хотя бы один из альтернативных аллелей, соответствующих какой-либо аномалии или заболеванию. Остальные гены кодируют белки группы крови, антигены, иммуноглобулины, ферменты и т. д. В настоящее время не существует принципиальных технических препятствий для получения полной карты генома человека, т.к. разработаны генно-инженерные подходы. В настоящее время геном человека полностью расшифрован.