Напомним несколько этапов МКГ.

Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни, для чего привлекаются разные специалисты и используются специальные дополнительные методы: составление и анализ родословной, определение кариотипа, специальные биохимические, молекулярные и цитомолекулярные исследования.

На втором этапе консультирования определяется риск рождения больного ребенка путем анализа родословной обследуемой семьи. По показаниям используются полученные с помощью методов молекулярной генетики данные о генотипе консультирующихся, а при отсутствии указанной возможности прогноз дается на основании законов Менделя, методов теории вероятностей, данных таблиц эмпирического риска, рассчитанных для каждого конкретного заболевания, в зависимости от различных генетических ситуаций. Учитывается состояние здоровья родителей, уже родившихся детей, других родственников, форма болезни и др.

На третьем этапе консультирования врач-генетик должен прийти к заключению о риске возникновения болезни у детей консультирующихся супругов и дать им соответствующие рекомендации.

Заключительный этап — объяснение результатов медико-генетического консультирования членам семьи. Это очень ответственный момент. Как показывает практический опыт, многие консультируемые не подготовлены к восприятию этой информации. Все обращающиеся в консультацию хотят иметь ребенка и ждут от консультанта положительного ответа. Нередко их надежды нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта и ожидают от него практической помощи. В других случаях супруги хотят проверить положительные прогнозы, основанные на рассказах знакомых, или чувствуют себя «виноватыми». При этом нередко каждое слово врача интерпретируется только в желаемом направлении. Если супруги сильно опасаются иметь больного ребенка, то неосторожное слово врача усиливает страх, хотя на самом деле риск может быть небольшим. Наоборот, иногда желание иметь ребенка настолько велико, что даже при высоком риске супруги решаются его родить, потому что врач сказал о некоторой вероятности, что он будет здоровым.

Еще раз подчеркнем, что консультант при заключительной беседе определяет не «генетический риск», а делает общее заключение, в котором генетический риск учитывает тяжесть течения болезни, продолжительность жизни, современную возможность лечения и дородовой диагностики.

  1. Подведение итогов. Оценки выставляются по подсчетам балов (рейтинговая система)
  2. Домашнее задание: Подготовить тему: Изменчивость и ее виды. Мутагенез

Литература:

Основные источники:

  1. Заяц Р. Г., Бутловский В.Э., Рачковская И. В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи / Серия «Учебники, учебное пособие» - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г. – 320 с.

Дополнительная:

  1. Морозов Е.И., Тарасевич Е.И., Анохин B.C. Генетика в вопросах и ответах. - Минск, 2007.
  2. Пехов А.П. Биология. Медицинская биология, генетика и паразитология. Учебник. Изд.2-е, испр. и доп.- М.: РУДН, 2007.- 664с.: ил.