ОТВЕТ к задаче 13. (Хр. расстройства питания)

1. Физическое развитие среднее, дисгармоничное с дефицитом веса. Дефицит веса 25%., что соответствует дистрофии II степени.

2. Диагноз: Муковисцидоз, кишечная форма. Дистрофия II степени тяжести. Анемия легкой степени. Полигиповитаминоз (A,B,C). Аденоидит. Рецидивирующий синусит. Дискинезия желчевыводящих путей. Диагноз поставлен на основании данных анамнеза: плохая прибавка массы тела с рождения, при хорошем аппетите, частые респираторные заболевания, аденоидит, рецидивирующий синусит, обильный неоформленный жирный стул 2-3 раза в день. Семейный анамнез – у двоюродной сестры сходные проявления заболевания. Данных осмотра: ребенок пониженного питания, дистрофия II степени, имеет признаки полигиповитаминоза - сухость кожи, трещины в углах рта, язык яркий, сухой, со сглаженными сосочками, слизисто-гнойное отделяемое по задней стенке глотки, затруднение носового дыхания, увеличение размеров печени, болезненность в правом подреберье, положительные пузырные симптомы. Данных лабораторного обследования: общего анализа крови – снижение гемоглобина, увеличение СОЭ, копрологического исследования – повышение нейтрального жира, жирных кислот в кале.

3. Общий анализ крови – снижение гемоглобина, увеличение СОЭ – признак анемии легкой степени, копрограмма – повышение нейтрального жира, жирных кислот в кале – снижение активности липазы поджелудочной железы, желчевыведения.

4. Для окончательного диагноза ребенку необходимо провести определение электролитного состава пота (повышение уровня хлоридов пота выше 60 ммоль/л является диагностически значимым), определение активности диастазы и липазы (при МВ их активность снижена), исследование ДНК для определения мутации, УЗИ брюшной полости, клинический анализ крови с ретикулоцитами, рентгенография носоглотки, придаточных пазух носа.

5. Дифференциальный диагноз следует проводить с целиакией, дисахаридазной недостаточностью, хроническим панкреатитом.

6. План лечения: высококалорийная диета, с достаточным содержанием белка. Постоянная заместительная терапия ферментными препаратами (креон, панкреатин). Критерии эффективности терапии – увеличение массы тела и уменьшение признаков ферментативной недостаточности по данным копрограммы. Антибактериальная терапия для лечения синусита. Муколитическая терапия (АЦЦ, карбоцистеин, дорназа) Витаминотерапия.

7. Прогноз при кишечной форме муковисцидоза более благоприятный, чем при легочной или смешанной.