IV.6.1. Классификация генов

В зависимости от локализации генов в структурах клетки разли­чают ядерные и митохондриальные гены (рис. IV.14).

По своему функциональному назначению гены могут быть раз­делены на две группы. Первая группа представлена генами, коди­рующими белки; вторая группа — генами, контролирующими син­тез РНК. Среди генов, кодирующих белки, различают: - гены «домашнего хозяйства», продукты которых необходи­мы для обеспечения функции любого типа клеток; - гены терминальной дифференцировки, т.е. гены, обеспечи­вающие специализированные функции клеток;

— гены траскршщиониых факторов, контролирующие особые ядерные белки, способные соединяться с регуляторными областя­ми многих структурных генов, вызывая либо активацию, либо подавление транскрипции.

РНК-кодирующие гены определяют синтез различных видов РНК, необходимых для синтеза рибосом, обеспечения процессов трансляции, сплайсинга, а также для синтеза молекул РНК, вли­яющих на функционирование других генов (регуляторное действие).

Гены человека, как правило, представляют собой функциональ­но прерывистую последовательность нуклеотидов (рис. IV.15). От­носительно короткие кодирующие последовательности оснований чередуются в них с длинными некодирующими последовательно­стями. Последовательности гена, представленные в молекуле зре­лой иРНК, получили название экзонов. Именно экзоны являются кодирующими участками гена, контролирующими аминокислот­ную последовательность белков. Экзоны разделены некодирующи­ми участками — нитронами, которые вырезаются (сплайсинг) в процессе созревания иРНК и не участвуют в процессе трансляции. В настоящее время в понятие «ген» включаются не только транс­крибируемые области (экзоны и интроны), но и фланкирующие ген последовательности.

Фланкирующие области гена, как прави­ло, высоко консервативны, т.е. характеризуются постоянством нуклеотидной последовательности, наблюдаемым даже при сравне­нии представителей различных видов. Фланкирующие области гена содержат последовательности, необходимые для его правильной работы; например, промоторная область в начале 5'-области или хвостовая нетранслируемая область поли-А, расположенная на 3'-конце гена. Так, ТАТА — бокс (последовательность чередованиятимина и аденина) обеспечивает правильную ориентацию РНК-полимеразы, что необходимо для транскрипции РНК.

Размеры генов человека могут колебаться от нескольких десят­ков пар нуклеотидов (п.н.) до многих тысяч и даже миллионов п.н. Так, самый маленький из известных генов содержит всего 21 п.н., а один из самых крупных генов — ген дистрофина — имеет размер более 2,6 млн п.н.