Формы профилактики

Профилактика осуществляется в нескольких организационных формах: медико-генетическое консультирование, периконцепционная профилактика, пренатальная диагностика, преклиническая диагностика, диагностика гетерозиготных состояний, диспансеризация семей с наследственной патологией, пропаганда медико-генетических знаний среди медицинского персонала и населения.

2.1. Медико-генетическое консультирование представляет собой специализированную медицинскую помощь населению по профилактике врожденной и наследственной патологии.

В медико-генетические консультации обращаются:

- здоровые родители, у которых родился больной ребенок;

- семьи, где болен один из супругов;

- семьи, где имеются родственники с наследственными патологиями;

- родители, желающие узнать прогноз здоровья будущих детей (или уже есть большой ребенок);

- семьи, в которых супруги являются кровными родственниками

- беременные женщины с повышенным риском рождения аномального ребенка.

У родителей и медицинских работников должна быть настороженность в отношении развития наследственной патологии, когда у ребенка обнаружены следующие признаки:

- задержка физического или психического развития;

- врожденные пороки развития внутренних и наружных органов;

- специфический запах или цвет мочи и тела;

- частые инфекционные заболевания;

- изменения кожи, волос, ногтей, зубов;

- аномалии скелета;

- патология органов зрения;

- увеличение печени и селезенки.

Кроме этих случаев направлять семью на медико-генетическую консультацию нужно:

- при аналогичных случаях заболевания у родственников;

- при наличии самопроизвольных абортов;

- мертворождениях;

- родители в возрасте ( женщины старше 35 лет, мужчины старше 45 лет);

- при первичном бесплодии.

Медико-генетическое консультирование можно разделить на 3 этапа:

1 этап – уточнение диагноза заболевания.

правильный диагноз может быть поставлен после тщательного изучения родословной, обследования пробанда и его родственников, применения специальных методов исследования.

2 этап – определение генетического прогноза для потомства.

После установления диагноза заболевания и определения его природы, производится расчет повторного риска рождения больного ребенка в семье.

Генетический риск определяется либо путем теоретических расчетов, либо с помощью эмпирических данных (биохимических и клинических).

Особенно важно на этом этапе выявить гетерозиготных носителей патологического гена.

Носительство иногда можно установить уже при анализе родословной. Например, если у отца женщины имеется рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой (гемофилия), то такая женщина со 100% вероятностью гетерозиготна по этому гену и риск заболевания ее сыновей равен 50%.

Биохимические и клинические данные.

Снижение в сыворотке крови у сестер или матери больного гемофилией уровня антигемофильного глобулина может являться доказательством наличия гетерозиготного носительства гена гемофилии.

В настоящее время для ряда наследственных заболеваний возможна ДНК – диагностика гетерозиготных носителей патологического гена.

Если гетрозиготный носитель вступает в брак, то следует определить вероятность гетерозиготности будущего супруга (супруги) и информировать семью о риске рождения у них больного ребенка. Гетерозиготным носителям рекомендуется избегать родственных браков.

3 этап.

Обратившихся за консультацией знакомят с генетическим прогнозом для потомства и дают соответствующие рекомендации.

Ген риска до 5% - низкий, не является противопоказанием к деторождению.

Ген риска от 6 до 20% - средний. Рекомендации зависят от тяжести заболевания и возможности его пренатальной диагностики.

Ген риска свыше 20% - высокий. Деторождение не рекомендуется.

2.2. Пренатальная диагностика – дородовое определение врожденной и наследственной патологии у плода. Все беременные должны обследоваться просеивающими методами (ультразвуковое обследование, биохимическое исследование сыворотки).

Показателями для проведения пренатальной диагностики являются:

- наличие в семье точно установленного наследственного заболевания;

- возраст матери старше 35 лет, отце старше 45 лет;

- наличие у матери Х-сцепленного рецессивного патологического гена;

- беременные, у которых были спонтанные аборты, мертворождение неясного генеза, дети с множественными пороками развития;

- наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей;

- гетерозиготность обоих родителей при аутосомно-рецессивных заболеваниях.

(Методы пренатальной диагностики описаны в главе 4)

2.3. Периконцепционная профилактика – комплекс мероприятий для обеспечения оптимальных условий для созревания гамет, образования зиготы, имплантация зародыша и его раннего развития. За 3-4 месяца до зачатия супруги проходят подробное медицинское обследование, в том числе и на наличие инфекции. Профилактическое лечение с применением специального комплекса витаминов, сбалансированного питания супруги проходят за 2 – 3 месяца до зачатия.

2.4. Преимплантационная диагностика – диагностика наследственных болезней на ранних стадиях развития зародышей (5 – 7 день после оплодотворения). От зародыша отделяют 1 – 2 клетки и проводят их анализ.

2.5. Метод неонатального скрининга наследственных болезней обмена веществ – изучение и диагностика болезни обмена веществ у новорожденных.

Проводится массовое обследование новорожденных (скрининг) для выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, гиперплазии надпочечников, галактоземии, муковисцидоза согласно приказу № 185 от 22 марта 2006 г. Минздравсоцразвития РФ.

 

Контрольные вопросы

1. Дайте определение термину «профилактика».

2. Назовите пути реализации первичной профилактики.

3. С помощью каких мероприятий реализуется вторичная профилактика?

4. Назовите организационные формы профилактики.

5. Что такое медико-генетическое консультирование?

6. Каковы задачи медико-генетического консультирования?

7. Перечислите причины обращения в медико-генетическую консультацию.

8. Перечислите признаки, на основании которых можно заподозрить наследственную патологию?

9. Что такое пренатальная диагностика?

10. В чем заключается периконцепционная профилактика?