Формы профилактики
Профилактика осуществляется в нескольких организационных формах: медико-генетическое консультирование, периконцепционная профилактика, пренатальная диагностика, преклиническая диагностика, диагностика гетерозиготных состояний, диспансеризация семей с наследственной патологией, пропаганда медико-генетических знаний среди медицинского персонала и населения.
2.1. Медико-генетическое консультирование представляет собой специализированную медицинскую помощь населению по профилактике врожденной и наследственной патологии.
В медико-генетические консультации обращаются:
- здоровые родители, у которых родился больной ребенок;
- семьи, где болен один из супругов;
- семьи, где имеются родственники с наследственными патологиями;
- родители, желающие узнать прогноз здоровья будущих детей (или уже есть большой ребенок);
- семьи, в которых супруги являются кровными родственниками
- беременные женщины с повышенным риском рождения аномального ребенка.
У родителей и медицинских работников должна быть настороженность в отношении развития наследственной патологии, когда у ребенка обнаружены следующие признаки:
- задержка физического или психического развития;
- врожденные пороки развития внутренних и наружных органов;
- специфический запах или цвет мочи и тела;
- частые инфекционные заболевания;
- изменения кожи, волос, ногтей, зубов;
- аномалии скелета;
- патология органов зрения;
- увеличение печени и селезенки.
Кроме этих случаев направлять семью на медико-генетическую консультацию нужно:
- при аналогичных случаях заболевания у родственников;
- при наличии самопроизвольных абортов;
- мертворождениях;
- родители в возрасте ( женщины старше 35 лет, мужчины старше 45 лет);
- при первичном бесплодии.
Медико-генетическое консультирование можно разделить на 3 этапа:
1 этап – уточнение диагноза заболевания.
правильный диагноз может быть поставлен после тщательного изучения родословной, обследования пробанда и его родственников, применения специальных методов исследования.
2 этап – определение генетического прогноза для потомства.
После установления диагноза заболевания и определения его природы, производится расчет повторного риска рождения больного ребенка в семье.
Генетический риск определяется либо путем теоретических расчетов, либо с помощью эмпирических данных (биохимических и клинических).
Особенно важно на этом этапе выявить гетерозиготных носителей патологического гена.
Носительство иногда можно установить уже при анализе родословной. Например, если у отца женщины имеется рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой (гемофилия), то такая женщина со 100% вероятностью гетерозиготна по этому гену и риск заболевания ее сыновей равен 50%.
Биохимические и клинические данные.
Снижение в сыворотке крови у сестер или матери больного гемофилией уровня антигемофильного глобулина может являться доказательством наличия гетерозиготного носительства гена гемофилии.
В настоящее время для ряда наследственных заболеваний возможна ДНК – диагностика гетерозиготных носителей патологического гена.
Если гетрозиготный носитель вступает в брак, то следует определить вероятность гетерозиготности будущего супруга (супруги) и информировать семью о риске рождения у них больного ребенка. Гетерозиготным носителям рекомендуется избегать родственных браков.
3 этап.
Обратившихся за консультацией знакомят с генетическим прогнозом для потомства и дают соответствующие рекомендации.
Ген риска до 5% - низкий, не является противопоказанием к деторождению.
Ген риска от 6 до 20% - средний. Рекомендации зависят от тяжести заболевания и возможности его пренатальной диагностики.
Ген риска свыше 20% - высокий. Деторождение не рекомендуется.
2.2. Пренатальная диагностика – дородовое определение врожденной и наследственной патологии у плода. Все беременные должны обследоваться просеивающими методами (ультразвуковое обследование, биохимическое исследование сыворотки).
Показателями для проведения пренатальной диагностики являются:
- наличие в семье точно установленного наследственного заболевания;
- возраст матери старше 35 лет, отце старше 45 лет;
- наличие у матери Х-сцепленного рецессивного патологического гена;
- беременные, у которых были спонтанные аборты, мертворождение неясного генеза, дети с множественными пороками развития;
- наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей;
- гетерозиготность обоих родителей при аутосомно-рецессивных заболеваниях.
(Методы пренатальной диагностики описаны в главе 4)
2.3. Периконцепционная профилактика – комплекс мероприятий для обеспечения оптимальных условий для созревания гамет, образования зиготы, имплантация зародыша и его раннего развития. За 3-4 месяца до зачатия супруги проходят подробное медицинское обследование, в том числе и на наличие инфекции. Профилактическое лечение с применением специального комплекса витаминов, сбалансированного питания супруги проходят за 2 – 3 месяца до зачатия.
2.4. Преимплантационная диагностика – диагностика наследственных болезней на ранних стадиях развития зародышей (5 – 7 день после оплодотворения). От зародыша отделяют 1 – 2 клетки и проводят их анализ.
2.5. Метод неонатального скрининга наследственных болезней обмена веществ – изучение и диагностика болезни обмена веществ у новорожденных.
Проводится массовое обследование новорожденных (скрининг) для выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, гиперплазии надпочечников, галактоземии, муковисцидоза согласно приказу № 185 от 22 марта 2006 г. Минздравсоцразвития РФ.
Контрольные вопросы
1. Дайте определение термину «профилактика».
2. Назовите пути реализации первичной профилактики.
3. С помощью каких мероприятий реализуется вторичная профилактика?
4. Назовите организационные формы профилактики.
5. Что такое медико-генетическое консультирование?
6. Каковы задачи медико-генетического консультирования?
7. Перечислите причины обращения в медико-генетическую консультацию.
8. Перечислите признаки, на основании которых можно заподозрить наследственную патологию?
9. Что такое пренатальная диагностика?
10. В чем заключается периконцепционная профилактика?