Глава 6. Наследственные заболевания
Наследственные болезни – это болезни, причиной возникновения которых являются изменения в наследственном материале.
Классификация наследственных патологий
Всю наследственную патологию можно разделить на 5 групп:
- генные болезни – это заболевания, вызываемые генными мутациями. Они передаются из поколения в поколение и наследуются по законам Менделя;
- хромосомные болезни – это заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций;
- болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные) – это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды;
- генетические соматические болезни – это заболевания, возникающие в результате мутаций в соматических клетках (некоторые опухоли, пороки развития);
- болезни генетической несовместимости матери и плода (иммунологическая реакция организма матери на антиген плода).
Особенности клинических проявлений наследственной патологии.
Любые заболевания имеют свои характерные черты.Для наследственной патологии характерны следующие особенности:
- ранняя манифестация: врожденный характер (около 25% проявляются непосредственно после рождения ребенка; около 70% - к трем годам жизни; 90% - к концу пубертатного периода);
- хроническое прогредиентное течение, т.е. с постоянным ухудшением общего состояния и с нарастанием негативных симптомов;
- относительная резистентность к терапии (плохо поддаются лечению);
- множественность поражения (в патологический процесс вовлекаются более одной системы органов);
- семейный характер заболевания (водной семье встречаются сходные случаи заболевания);
- клинический полиморфизм – многоплановость клинических и лабораторных проявлений; например, у части больных с синдромом Марфана – пролапс митрального клапана, а у других – аневризма аорты.