Спадкові хвороби обміну амінокислот

в більшості це аутосомно-рецесивна паталогія.

Алкаптонурія – проявляється одразу після народження темною сечею. Потім темніють склери, слизові оболонки. В 10-12 років розвивається ахронозний артрит і захворювання серцево-судинної системи.

Дефект гомогентізінодази – порушується обмін феніл-аланіну і тирозіну . Лікування – дієта з виключенням феніл-аланіну і тирозіну. Вітамін С – великі дози.

Фенілкетонурія – проявляється в ранній стадії життя (6-9 міс.). Затримка розвитку, світле волосся і очі (порушення синтезу ферментів), олігофренія, судомний синдром, мишачий запах, часто екзема, дерматит, підвищена світлочутливість, пастозність, косоокість, ністагм. Відсутність ферменту печінки, феніл-аланіна і 4-гідроксілази. Дієта – берлафен, анатін, цимогран, мініфен.

Аргінінемія – блювота, судоми, гепатоспленомегалія, мікроцефалія, відставання в розумовому розвитку. Причина – дефіцит аргіненази.

Альбінізм– дефекти метаболізму меланіну, що утворюється з тирозіну. Є форми з глухотою (АД, АР, ХР успадкування).

Целіактія– дефіцит ферментів, що розщеплюють ліадін.

Порушення обміну ліпідів:

- хвороба Німана-Піке;

- хвороба Гоше;

- амавротична ідіотія.

Порушення обміну ліпопротеїдів:

- ά і β ліпопротеідемія;

- хвороба острова Танжер;

- лейкодистрофія.

Порушення мінерального обміну:

- гепато-лентикулярна дегенерація;

- параксизмальний сімейний параліч.

Порушення пігментного обміну:

Гіпербіллірубінемії:

- с-м Криглера-Наджара;

- с-м Жильбера -Мейлєграфта;

- с-м Дубіна-Джонсона;

- с-м Ротора.