Основные методы изучения наследственности человека

Генетика человека имеет ряд особенностей:

а) на людях запрещены эксперименты;

б) рождается малое количество потомков;

в) позднее половое созревание и большая продолжительность смены поколений (25-30 лет);

г) у человека сложный кариотип;

д) невозможность создания одинаковых условий жизни исследуемых.

К методам генетики человека относятся:

1) Клинико-генеалогический метод. Это метод изучения родословных, с помощью которых прослеживается распределение болезни (признака) в семье или в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.

Метод применяется:

- для установления наследственного характера признака;

- для определения типа наследования;

- для оценки пенетрантности гена;

- для уточнения природы заболевания;

- для оценки прогноза заболевания;

- при расчете риска для потомства.

При клинико-генеалогическом методе выделяют 2 этапа:

I. Составление родословной:

- сбор сведений начинается с пробанда (больной, носитель, консультируемый);

- дети одной родительской пары – сибсы (полусибсы – один родитель общий);

- поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз (слева);

- арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (слева направо);

- графическое изображение родословной должно сопровождаться «Легендой родословной» (полное описание состояния здоровья).

- при составлении родословной используют следующие символы.

 

женщина

мужчина

 

пробанд

 

 

пол неизвестен

выкидыш

медицинский аборт

мертворожденный

брак

 

 

внебрачная связь

 

сибсы (братья и сестры)

 

монозиготные близнецы

 

дизиготные близнецы

 

 

- в схеме родословной следует указывать фенотипы всех лиц, известные по условию задачи.

- рядом с фенотипами указываются генотипы (на основе анализа фенотипов, проведенного с использованием правила доминирования и правила чистоты гамет).

- после установления генотипов определяется вероятность рождения потомков с заданными по условию задачи признаками, на основе использования законов Менделя.

II. Генеалогический анализ родословной.

- установление наследственного характера признака;

- установление типа наследования.