Введение

Генетика– наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов.

Наследственность – свойство живых организмов повторять признаки, в ряду поколений.

Изменчивость– свойство живых организмов приобретать новые признаки.

Г. Мендель – основоположник генетики, в 1866 г. он опубликовал работу «Опыты над растительными гибридами», где были изложены результаты экспериментов на горохе и сформулированы три закона наследственности и законы наследования признаков. Эти законы стали широко известны только в 1900г. («переоткрытие» законов Менделя). Этот год и считается годом рождения генетики как науки.

В последующие годы к наиболее значимым открытиям в генетике можно отнести:

1910-20гг. – хромосомная теория наследственности Т. Моргана;

1930-53гг. – роль ДНК, расшифровка ее структуры;

1960-е гг. – расшифровка генетического кода и механизма синтеза белка;

1990-е гг. – расшифровка геномов организмов.

Медицинская генетика изучает роль наследственности в возникновении патологий человека, закономерности передачи наследственных болезней из поколения в поколение, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики всех форм наследственной патологии.

Основные положения медицинской генетики:

- наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека (т.е. мутации могут привести как к вариациям нормальных признаков, так и к возникновению патологий);

- в развитии наследственных признаков или болезней участвуют генотип и внешняя среда;

- человечество «отягощено» огромным «грузом» разнообразных мутаций, накопленных в результате эволюции;

- мутации, накопленные человечеством, постоянно пополняются вновь возникшими мутациями;

- среда обитания человека расширяется, что приводит к появлению новых видов наследственной патологии – экогенетическим болезням;

- прогресс медицины приводит к увеличению продолжительности жизни больных наследственными заболеваниями.

 

Контрольные вопросы

 

1. В чем суть явлений наследственности и изменчивости?

2. Что изучает медицинская генетика?

3. Каковы основные положения медицинской генетики?