Тема: «Закономерности наследования признаков человека.»

1. Основные термины и понятия современной генетики. Законы Г. Менделя и условия их проведения.

2. Менделирующие признаки человека.

3. Решение задач моделирующих наследуемых признаков человека.

 

Основные термины и понятия современной генетики. Законы Г. Менделя и условия их проведения.

 

В первых опытах Г. Мендель принимал во внимание только одну пару признаков. Такое скрещивание носит название моногибридного.

Моногибридное скрещивание. При скрещивании особей, имеющих желтые семена, с особями, имеющими зеленые семена, в первом поколении гибридов были получены растения только с желтыми семенами. В потомстве не было переходных форм. Они же в свою очередь, будучи скрещены между собой, дали потомство, состоящее из растений как с желтыми, так и с зелеными семенами. Отношения желтых семян к зеленым было равно 3:1. Путем обобщения ряда опытов по различным признаком гороха были сформулированы основные законы Менделя.

Законы доминирования или закон единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании особей, отличающихся друг от друга по одному признаку, в первом поколении гибридов получается единообразные потомки, схожие только с одним из родителей. Соответствующий признак другого родителя не проявляется.

Проявившийся в первом поколении гибридов признак называется доминантным, а непроявившийся – рецессивным признаком. У человека типичным примером доминантного признака является брахидактилия (равномерное укорочение пальцев), а рецессивного – отсутствие фермента фенилаланингидроксилазы, приводящие к развитию тяжелого заболевания – фенилкетонурии.

Закон расщепления описывает появление во втором поколении гибридов особей с доминантными и рецессивными признаками в соотношении 3:1.

Г. Мендель ввел символ: А – для доминантного и а – для рецессивного признака, что сами признаки определяются дискретными факторами наследственности – задатками (позже они получили название гены). Гаметы каждого из родителей несут по одному такому гену. В опытах с горохом в гаметах одного из родителей находится ген, обусловливающий желтую окраску семян, а другого – зеленую окраску семян. Такие соответствующие друг другу гены называются аллельными генами. Аллель (от греч. Allelon – другой, иной) – одна из двух и более альтернативных форм гена, имеющая определенную локализацию на хромосоме и уникальную последовательность нуклеотидов.

Принято обозначать буквенными символами P – родительские организмы, F₁ – первое поколение гибридов, F₂ – второе поколение, полученное от скрещивания особей первого поколения между собой. Родительские растения, принадлежащие к чистым линиям, имеют либо два доминантных (АА), либо два рецессивных (аа) аллеля и образуют только один тип гамет (А или а соответственно). Такие организмы называют гомозиготными. Все их потомства (F₁) будет нести как ген доминантного, так и ген рецессивного признака, т. е. оно будет гетерозиготным.

В буквенном изображении это выглядит следующим образом:

 

Р (гомозиготы) АА × аа

Гаметы А а

F₁(гетерозиготы) Аа

 

Если рассмотреть окраску семян гороха, то родительские желтые семена будут гомозиготами, в то время как желтые семена, полученные в результате скрещивания, будут гетерозиготами, т. е. будут обладать разными генотипами (Аа).

У человека примером моногибридного скрещивания является большинство браков между гетерозиготными носителями рецессивных патологических аллелей, отвечающих за различные формы обменных нарушений (галактоземия, фенилкетонурия и др.). Имея генотип Аа по конкретному локусу, родители будут так же клинически здоровы, как и нормальные гомозиготы АА.

Генотипом называю совокупность генов, характеризующую данный организм. Фенотип – совокупность признаков, проявляющихся в результате действия генов в определенных условиях среды.

Иная картина наблюдается при образовании гамет у гибридов первого поколения:

F₁ – Аа × Аа

Гаметы – А и а А и а

 

Каждый гибридный организм дает два типа гамет в равном соотношении (А и а). Генотипы потомков, образующихся при скрещивании двух гетерозиготных особей, лучше всего представить в виде решетки Пенета.

Опыты проведенные Г. Менделем, показали, что каждый раз в поколении F₂ растений с доминантным признаком было примерно втрое больше, чем с рецессивным.

Все описанное выше относится к наследованию альтернативных проявлений одного признака. Рассмотрим результаты скрещивание растений, отличающихся по двум разным признакам – дигибридное скрещивание.

В одном из опытов Г. Мендель скрещивал растения с круглыми желтыми (доминантные) семенами с растениями, семена которых были зелеными и морщинистыми (рецессивные). Гены, обусловливающие круглую форму семян и их желтую окраску (обозначим их буквами К и Ж, соответственно), доминируют над своими аллелями, определяющими морщинистую форму (к) и зеленую окрасу (ж):

 

Р – ККЖЖ × ккжж

(круглые желтые) (зеленые морщинистые)

F – КкЖж

(круглые желтые)

Как и следовало ожидать, в F₁ семенами всех растений были желтыми и круглыми. Выросшие из этих гибридных семян растения были самоопылены и дали во втором поколении гибридов F₂ четыре типа семян.

Соотношение четырех типов семян во втором поколении гибридов F₂ было следующее: соответственно 315 круглых желтых, 108 круглых зеленых, 101 морщинистых желтых и 32 морщинистых зеленых. Этот результат хорошо совпадал с предполагаемым распределением 9:3:3:1, основываться на гипотезе о независимой передаче признаков, поскольку отношение 3:1 хорошо соблюдается для каждого отдельно взятого признака.

Аналогичным примером скрещивания двух гетерозигот у человека может служить брак двух близоруких индивидов с нормальной пигментацией, так как у человека ген близорукости (А) доминирует над нормальным зрением (а), а ген, определяющий нормальную пигментацию (В), доминируют над альбинизмом (в). В подобном браке оба родители будут иметь генотип АаВв и образовывать четыре типа гамет: АВ, Ав, аВ, ав. Расщепления по фенотипу у детей будет следующее: 9 – близорукий, с нормальной пигментацией; 3 – близорукий, альбинос; 3 – нормальное зрение, нормальная пигментация; 1 – нормальное зрение, альбинос. Но если рассматривать все потомство только по одной паре признаков, то оказывается, что каждый признак расщепляется в соотношении 3:1, т.е. признаки ведут себя независимо.

При изучении ди- и полигибридного скрещивания Г. Мендель сформулировал закон независимого наследования признаков: при ди- и полигибридных скрещиваниях гибридов каждая пара признаков наследуется независимо друг от друга, расщепляясь в соотношении 3:1, и может независимо комбинироваться с другими признаками.