Показания для определения кариотипа пробанда

  1. Наличие в семье ребенка с множественными пороками и аномалиями развития либо его гибель
  2. Задержка полового развития, особенно на фоне нарушения интеллекта, аменорея, олиго, дисменорея
  3. Наличие в анамнезе у женщины неоднократных выкидышей, особенно в первом триместре
  4. Нарушение дифференцировки пола, например, при адреногенитальном синдроме, гермафродитизме
  5. Наличие мертворождений
  6. Кровно-родственные браки
  7. Выявление отклонений в результате прохождения первого этапа пренатальной диагностики
Признак Хромосомная патология аутосом (Дауна, Эдвардса, Патау) Хромосомная патология половых хромосом (Шершевского-Тернера, Клайнфельтера)
Наличие ВПР Значительные ВПР+множественные аномалии Могут быть множественные аномалии развития или единичные, корригируемые ВПР
Продолжительность жизни Сокращена Дауна - в среднем 21-25 лет Эдвардса – 8-10 лет Патау – несколько часов, суток, оперативное лечение не имеет смысла Обычная
Интеллектуальное развитие Детей нет, живут ради себя Олигофрения: идиотия (полное отсутствие), имбецильность (речь спутанная, сами себя не обслуживают) – уровень теленка, дебильность (мало-мальски себя обслуживают) – мозаичный вариант Они очень добрые, привязанные к родителям Дебильность или не страдает, но уровень профтехучилища
Время диагностики С рождения, но 20% при рождении ошибаются, так что генетически надо, иначе от него откажутся Препубертатный и пубертатный период Мужчины с Клайнфельтером импотенты