генеалогический, близнецовый, дерматоглифический, иммунологический
1. Трудности, связанные с изучением генетики человека.
*Медленная смена поколений и малочисленность потомства.
Короткий жизненный цикл и быстрая смена поколений.
Достаточно высокая плодовитость, позволяющая применять статистический подход при анализе потомства.
Небольшое число групп сцепления в их геномах.
Умеренное модифицирование признаков под влиянием окружающей среды.
2. Какие особенности присущи человеку как виду, не позволяющие применять гибридологический метод для изучения его наследственности и изменчивости?
*Низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей.
Короткий жизненный цикл и быстрая смена поколений.
Небольшое число групп сцепления в их геномах.
Умеренное модифицирование признаков под влиянием окружающей среды.
Искусственно направленное скрещивание в интересах исследователя можно осуществить относительно легко.
3. Какие генетические особенности человека не могут быть установлены с помощью генеалогического метода?
Наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования (аутосомно-доминантный)
Сцепленный характер наследования признаков, что используют при составлении хромосомных карт.
Интенсивность мутационного процесса.
Оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля.
*Степень влияния среды на фенотипическое проявление признака.
4. Данные генеалогического обследования пробанда позволяют установить:
*Гетерозиготное носительство патологического гена.
Вероятность рождения ребенка с наследственной патологией при малодетности семей.
Выявить эндокринопатии.
Прогнозировать рождение ребенка с хромосомной патологией.
Установить частоту патологического гена в популяции.
5. Характеристика аутосомно-доминантного типа наследования:
Признак прослеживается только по горизонтали.
Признак прослеживается чаще среди членов мужской половины семьи, чем среди женской.
*Равная вероятность встречаемости данного признака как у мужчин, так и у женщин
Признак проявляется с большей или меньшей вероятностью, если оба родителя являются его носителями.
Признак чаще проявляется у женщин при неполной пенетрантности.
6. Какая особенность не является характеристикой аутосомно-рецессивного типа наследования?
Рецессивные признаки проявляются фенотипически лишь у гомозигот по рецессивным аллелям.
Эти признаки, как правило, обнаруживаются у потомков фенотипически нормальных родителей — носителей рецессивных аллелей.
Вероятность появления рецессивного потомства в семье фенотипически здоровых носителей рецессивных аллелей равна 25%.
*Если один из родителей имеет рецессивный признак, то вероятность проявления его в потомстве не зависит от генотипа другого родителя.
У рецессивных родителей все потомство унаследует соответствующий рецессивный признак
7. Характеристика доминантного сцепленного с Х-хромосомой типа наследования.
Мужчины с доминантным признаком передают его в равной степени дочерям и сыновьям.
*Признак чаще встречается у женщин, так как они получают Х-хромосому либо от отца, либо от матери.
Болеют мужчины, а женщины являются гетерозиготными носителями патологического гена.
Ген проявляется в гемизиготном состоянии у женщин;
Дочери наследуют признак только от матери.
8. Какая из перечисленных особенностей не является характеристикой рецессивного сцепленного с Х-хромосомой типа наследования?
Преимущественное проявление признака у гемизиготных мужчин.
Мужчины наследуют признак от матерей с доминантным фенотипом, являющихся носительницами рецессивного аллеля.
*Признак встречается только у мужчин, но никогда не проявляется у женщин.
Как правило, признак наследуется мужчинами через поколение от деда по материнской линии к внуку.
У женщин признак проявляется лишь в гомозиготном состоянии, вероятность чего возрастает при близкородственных браках.
9. Особенности голандрического типа наследования.
*Обнаруживается лишь у мужчин и передается по мужской линии из поколения в поколение.
Признак проявляется в мужской половине семьи через поколение.
Для данного типа характерно наследование по горизонтали.
Проявление признака контролируется генами Х-хромосомы, полученной от матери.
Признак проявляется в гомозиготном состоянии при наличии соответствующего аллеля в Х-хромосоме.
10. Характеристика близнецового метода изучения наследственности человека.
Используется исключительно для оценки роли наследственности и среды в развитии психических свойств человека.
*Позволяет определить соотносительную роль наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических.
Метод позволяет уточнить генотип в случаях с наследственным характером признака.
Дает возможно определение частоты встречаемости аллеля в популяции и его пенетрантность.
Установить тип наследования того или иного признака.
11. При обследовании двух монозиготных близнецов обнаружено, что они дискордантны по признаку врожденного вывиха бедра. Какой вывод можно сделать на основании исследований?
*Фенотипическая разница между близнецами объясняется влиянием факторов внешней среды на процесс формирования признака в эмбриогенезе.
Отличие может быть предопределено разной пенетрантностью генов.
Дискордантность двух близнецов предопределена разницей генотипов.
У близнецов различная экспрессивность соответствующего гена.
Различия обусловлены родовой травмой у одного из близнецов.
12. С какой целью можно использовать близнецовый метод?
*Для оценки степени влияния генотипа и внешней среды на развитие какого-либо признака;
Для определения характера наследования признака;
Для диагностики заболеваний обмена веществ.
Для установления отцовства.
Для установления генетического пола организма.
13. Что характеризует термин “конкордантность”?
*Сходство по фенотипу.
Отличие по фенотипу.
Отличие генотипов.
Способность к имбридингу.
Способность хромосом конъюгировать.
14. Какие признаки характерны для монозиготных близнецов ?
*Развиваются из одной яйцеклетки
Могут иметь одинаковый генотип или разный.
Конкордатны по цвету глаз, но дискордантны по группам крови.
Между ними возможна трансплантация кожи при условии гистосовместимости.
Развиваются из разных яйцеклеток, но приобретают сходные адаптации к условиям жизни.
15. Какие признаки характерны для дизиготных близнецов ?
*Развиваются из разных яйцеклеток, могут иметь один или разный пол.
Развиваются из разных яйцеклеток, всегда однополые.
Имеют одинаковый генотип, но богут быть разных полов.
Конкордатны по группам крови, цветом глаз.
Между ними возможна трансплантация кожи.
16. Близнецовый метод диагностики используют для
*оценки степени влияния генотипа и внешней среды на развитие признака
диагностики хромосомных заболеваний
диагностики заболеваний обмена веществ
определение характера наследования признака
диагностики заболеваний, которые наследуются сцеплено с полом
17. Близкородственные браки запрещены, так как при этом изменяется аллельный состав генотипов в сторону…..
*увеличения доли рецессивных гомозиготных признаков
увеличения гетерозиготности большинства генов
уменьшения рецессивных гомозиготных пар генов
увеличения гетерозиготных и доминантных гомозиготных форм
увеличения рекомбинантных форм вследствие усиления кроссинговера.
18. Генеалогический метод антропогенетики предусматривает сбор информации, составления и анализ родословных. Как называется лицо, родословную которого необходимо составить?
*Пробанд.
Сибс.
Респондент.
Субъект исследования.
Больной.
19. Кому передает свое заболевание мужчина с доминантным Х-сцепленным заболеванием?
Всем своим сыновьям и не одной из дочерей.
*Всем своим дочерям и не одному из сыновей.
Половине своих детей независимо от их пола.
Дочерям в два раза чаще, чем сыновьям
Всем своим потомкам.
20. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?
*Доминантный, сцепленный с Х- хромосомой
Аутосомно-рецессивный
Аутосомно-доминантный
Сцепленный с У-хромосомой
Рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой
21. У фенотипически здоровых родителей родился больной ребенок, в моче и крови которого найдена фенилпировиноградная кислота. На основании этого был поставлен предварительный диагноз – фенилкетонурия. Укажите тип наследования этого заболевания.
*Аутосомно-рецессивный.
Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный.
Аутосомно-доминантный.
Сцепленный с У-хромосомой.
Сцепленный с Х-хромосомой доминантный.
22. С помощью генеалогического метода изучают:
Нарушение структуры и числа хромосом.
Различные изменения признаков у человека под влиянием среды.
Структуры генов.
*Признаки и болезни, которые передаются по наследству.
Гистосовместимость.
23. Пробанд:
больной, обратившийся к врачу.
здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию.
человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика.
*индивидуум, с которого начинается сбор родословной.
пациент с хронической патологией.
24. Какова вероятность повторного рождения ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием у двух здоровых родителей?
Вероятность пренебрежительно мала, если его родители здоровы.
Вероятность составляет 25%, если три ребенка от предыдущих беременностей здоровы.
Вероятность составляет 50%.
*Вероятность составляет 25% от каждой беременности и не зависит от исхода предыдущей.
Вероятность 100%, если один ребенок уже болен.
25. Какова вероятность рождения больного ребенка в браке, где один из родителей страдает заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования?
При генотипе Аа – 25%
*При генотипе Аа 50%
При генотипе Аа вероятность зависит от числа больных детей в семье и размера семьи.
При генотипе родителя АА – 50%.
100% вне зависимости от генотипа больного родителя.
26. Почему аутосомно-доминантный тип наследования иногда называют вертикальным?
Потому что передача патологического признака (болезни) происходит из поколения в поколение.
Потому что в генеалогических картах не редко можно обнаружить «пропуск поколения», т.е. отсутствие проявления признака в одном из поколений.
Потому что родители передают свое заболевание детям.
*Так как признак проявляется в каждом поколении и наследуется больными потомками непосредственно от больного родителя.
Признак присутствует в каждом поколении семьи, если не у прямых потомков, то у их близких родственников.
27. Какое значение имеет дерматоглифический метод в изучении наследственности человека.
*Специфические изменения рисунков кожи при некоторых хромосомных болезнях позволяет использовать методы дерматоглифики и пальмоскопии в диагностике этих заболеваний.
Позволяет диагностировать заболевания, которые наследуются сцеплено с полом.
Установить наследственный характер патологии.
Оценить степень влияния генотипа и внешней среды на развитие признака.
Предсказать возможность рождения больных детей в будущем.
28. Кто из исследователей впервые предложил классификацию кожных узоров, что положило основу дерматоглифическому методу?
*Ф. Гальтон
Г.Харди и В.Вайнберг.
Н.И.Вавилов.
Г.де Фриз.
Т.Морган.
29. Чему в норме равен ладонный угол atd у человека?
*Не превышает 57о (48о-57о)
42о
108о
66о
81о
30. Наследственные болезни человека появились:
в связи с уменьшением груза инфекционной патологии;
в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощи;
*в процессе эволюционного формирования человека как биологического вида;
в процессе формирования человеческого общества;
в связи с ростом урбанизации и усилением парникового эффекта.
31. Укажите наиболее верное определение клинико-генеалогического метода:
составление родословной с последующим обследованием пробанда;
составление родословных;
прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников одного поколения;
*прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников больного в ряду поколений;
прогноз рождения потомства с патологией у семейной пары, обратившейся в медико-генетическую консультацию.
32. Врожденные заболевания это:
заболевания, обусловленные мутацией генов;
заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка;
*заболевания, проявляющиеся при рождении;
заболевания, не поддающиеся лечению;
заболевания, передающиеся по наследству.
33. Укажите возможности иммунологического метода антропогенетики.
Выявление наследственных болезней обмена веществ.
*Изучение антигенного состава клеток.
Обнаружение хромосомной патологии.
Выявление заболеваний, сцепленных с полом.
Выявление эндокринопатий (заболеваний эндокринной системы).