Класифікація вроджених вад розвитку

За етіологією розрізняють такі групи вроджених вад:

спадкові вади — виникають в результаті мутацій ;

екзогенні (тератогенні) вади розвитку — обумовлені дією тератогенних факторів; У експериментах на тваринах під впливом тератогенов отримані пороки розвитку, схожі із спадковими. Їх називають фенокопіями. Проте в клінічній практиці достовірних випадків фенокопий врожденных пороків розвитку генної або хромосомної етіології не описане.

мультифакторіальні вади — це вади, спричинені сумісною дією генетичних і екзогенних факторів, жоден з яких окремо не є причиною вади;

вади невстановленої етіології (вади, точну причину яких встановити не вдається). Кількість таких вад постійно зменшується.

Згідно з даними різних авторів, спадкові вади становлять приблизно 20–30 %, екзогенні (тератогенні) — 2–5 %, мультифакторіальні — 30–40 %, нез’ясованої етіології — 25–50 % (М. П. Бочков, 2001 р.).

Проте фактично роль генотипу у формуванні вад значно більша. Багато вад неясної етіології, мабуть, обумовлені такими генетичними факторами, як нові домінантні мутації, мікроделеції, уніпарентна дисомія або ізодисомія, втрата імпринтингу. Уточнення генетичного діагнозу таких вад потребує використання спеціальних методів діагностики.

Залежно від послідовності виникненнярозрізняють первинні і вторинні природжені вади. Первинні вади виникають безпосередньо від дії етіологічного фактора (мутації і/або тератогенного фактора). Вторинні вади є ускладненням первинних вад і завжди патогенетично з ними пов’язані, тобто є «вадами вад». Наприклад, наслідком такої первинної вади розвитку як діафрагмальна грижа є вторинна вада — гіпоплазія легенів. Генетичний ризик завжди розраховують для первинної вади.

За об’ємом ураження і поширеностіі вади підрозділяються на:

ізольовані (поодинокі) — локалізовані в одному органі (пілоростеноз, полідактилія і т. ін.);

системні — вади в межах однієї системи органів (тетрада Фалло);

множинні (МПВР) — комплекс з двох або більш не індукованих одна одною вад розвитку в різних системах. Множинні природжені вади розвитку можуть бути причинно (або патогенетично) пов’язані або відбуватися цілком випадково.

Необхідно відрізняти множинні вади розвитку і комплекси первинних і вторинних вад розвитку. Наприклад, комплекс із діафрагмальної грижі, гіпоплазії легенів, порушення лобуляції печінки не слід вважати множинними вадами, оскільки діафрагмальна грижа зумовила розвиток відповідних вторинних вад (гіпоплазія легенів, порушення лобуляції печінки). Такий комплекс вад, спричинених однією первинною вадою, називають аномаладом.

Ізольовані і системні вади розвитку класифікуються за анатомо-фізіологічним принципом. Виділяють:

1. Вади ЦНС і органів чуття.

2. Вади обличчя і шиї.

3. Вади серцево-судинної системи.

4. Вади дихальної системи.

5. Вади органів травлення.

6. Вади кістково-м’язової системи.

7. Вади сечової системи.

8. Вади статевих органів.

9. Вади ендокринних органів.

10. Вади шкіри і її похідних.

11. Вади посліду.

12. Інші вади.

Частота окремих груп вад підсумовувана в таблиці 3

Таблиця 3