Гомоцистинурия и другие генные мутации

Еще одной энзимопатией, связанной с нарушением обмена амино­кислот, является гомоцистинурия.При этом заболевании в резуль­тате мутации нарушена структура фермента, участвующего в пре­вращении гомоцистеина в цистатионин. Больные гомоцистинурией страдают от умственной отсталости, различных патологий органов зрения (катаракты, отслойки сетчатки, атрофии зрительного нерва), присутствуют нейропсихиатрические симптомы (судороги, мышеч­ная слабость, эмоциональные расстройства по типу шизофрении). У части пациентов диета с низким содержанием метионина помогает замедлить или предотвратить нейрологические осложнения.

Синдром ломкой Х-хромосомы

Одной из причин отставания в умственном развитии может быть му­тация гена FMR1, расположенного на Х-хромосоме. Так называемый синдром ломкой Х-хромосомысвязан с дефектами, варьирующими

Олигофрения 79

от умеренных нарушений способностей к обучению и гиперактивно­сти до серьезных отклонений и аутизма. Значение коэффициента интеллекта лежит обычно в области 30-65. При изучении факторов, влияющих на умственное развитие детей с этим дефектом, выясни­лась любопытная особенность, касающаяся средовых воздействий на проявления этого наследственного заболевания. Сравнивался коэф­фициент интеллекта родителей, их здоровых детей и детей с синдро­мом ломкой Х-хромосомы. Оказалось, что коэффициент интеллекта родителей хорошо коррелирует с показателями умственного разви­тия здоровых детей. В то же время эта корреляционная связь значи­тельно слабее для девочек и еще менее значительна для мальчиков с синдромом ломкой Х-хромосомы. Это означает, что по коэффициен­ту интеллекта родителей достаточно трудно предсказать конечный результат данного генетического дефекта.

Таким образом, при мутации гена FMR1ослаблено влияние коэф­фициента интеллекта родителей на результаты развития этих детей. В то же время выяснилось, что большое значение имеют средовые воздействия, в частности та среда, которая окружает ребенка дома. Обогащение домашнего окружения, устранение отвлекающих мо­ментов, постоянство в выполнении рутинных процедур благоприят­но сказываются на развитии способности концентрировать внима­ние и, как следствие, на обучении.