Биохимический метод

Позволяет, с одной стороны, изучить количество ДНК в клетках человека в норме и патологии, с другой – определять наследственные дефекты обмена веществ при помощи:

1)определения аномального белка (структурных белков или ферментов), которые образуются в результате биохимических реакций;

2)определения промежуточных продуктов обмена, которые появляются вследствие генетического блока прямой реакции обмена.

Например, при фенилкетонурии аминокислота фенилаланин не превращается в тирозин. Происходит увеличение её концентрации в крови и уменьшение концентрации тирозина. Фенилаланин при этом превращается в фенилпировиноградную кислоту и ее производные – фенилмолочную, фенилуксусную и фенилацетилглутаминовую.

Эти соединения обнаруживают в моче больного при помощи хлорного железа FeCl₃ или 2,4 – динитрофенилгидразина.

 

Лекция14

Основы медицинской генетики. Наследственные болезни

План

1. Классификация наследственных болезней.

2. Характеристика генных болезней.

3. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом.

4. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом.