Нормальный кариотип человека. Особенности строения мужского и женского кариотипов

 

В 1956г. два цитогенетика - американец Дж.Тийо и швед А. Леван, усовершенствовав методику приготовления хромосомных препаратов, доказали, что в нормальных соматических клет­ках человека содержится 46 хромосом, образующих 23 гомологичные пары; 22 пары хромосом, идентичных у мужчин и женщин, были названы аутосомными хромосомами (аутосомами).

У женщин половые хромосомы представлены двумя одинако­выми (гомологичными) хромосомами (XX), у мужчин — различающимися по размеру и форме хромосомами (X и Y).

Кариотип человека в норме состоит из 23-х пар хромосом, которые располагают под номерами в порядке убывания их линейных размеров (рис.).

Аутосомы (все хромосомы кроме половых) образуют одинаковый набор у обоих полов. Мужской набор половых хромосом XY, женский – XX.

Кариотип нормального мужчины – 46, XY, нормальной женщины 46, XX. Как и у всех млекопитающих, гетерогаметным полом у человека является мужской. Y-хромосома состоит преимущественно из гетерохроматина.

Небольшая по длине эухроматиновая часть содержит 397 генов (при общем числе генов у человека более 35000, для одной из самых коротких хромосом это немало).

Для компенсации дозы генов в клетках женского организма происходит инактивация одной из X-хромосом. X-хромосома содержит 1606 генов.

Примечательно, что в ней остается небольшая неинактивированная часть, содержащая примерно четверть генов, что уравнивает дозу работающих генов у обоих полов (примерно 400 генов половых хромосом представлено двумя копиями).